哈佛大学医学院的Jiali Han博士及其同事研究发现,在高加索女性中,携带所谓的“红发基因”且拥有与发色相反的适度或橄榄色皮肤者,患皮肤癌的风险显著升高。该研究揭示了皮肤色素基因对皮肤癌风险的影响可能超过其对头发和皮肤颜色的直接影响。
研究团队分析了黑素皮质素1受体(MC1R)基因,该基因调控皮肤色素沉积并决定肤色。MC1R基因在浅肤色人群中高度变异。研究人员将基因变异分为两类:与红发相关的RHC变异(如R151C、R160W、D294H)和与红发关联较弱的NRHC变异。
研究纳入219名黑色素瘤患者、286名鳞状细胞癌患者、300名基底细胞癌患者及873名无皮肤癌的对照女性。在调整肤色及其他风险因素后,发现RHC变异显著增加皮肤癌风险,尤其是R151C变异。携带R151C变异的女性患黑色素瘤风险增加5%,患鳞状细胞癌和基底细胞癌风险分别增加67%和56%。
值得注意的是,携带一个RHC变异和一个NRHC变异且拥有适度橄榄色肤色的女性,患黑色素瘤风险最高。此外,R151C变异仅增加红发女性的黑色素瘤风险,对非红发女性无显著影响。
该研究强调了MC1R基因在皮肤癌易感性中的重要作用,提示携带特定基因变异的人群应加强防晒和皮肤监测。