基因诊断技术正逐步从实验室走向临床，为疾病预防和治疗带来革命性变化。南京鼓楼医院率先将基因诊断用于孕妇产前检查，一个多月内筛检22例疑似病例，查出4例进行性肌营养不良胎儿，成为江苏省首家将基因技术用于临床诊断的医院。这一进展引发社会广泛关注：基因诊断离我们有多远？它能否预测生老病死？记者就此采访了相关专家。
几乎所有的疾病都与基因改变有关
“龙生龙，凤生凤，老鼠的孩子会打洞。”南京鼓楼医院博士生导师胡娅莉教授指出，所有生命特征都由遗传决定。人体约有60万亿个细胞，每个细胞有23对46条染色体，每条染色体由DNA双螺旋分子构成。基因是DNA分子上具有遗传效应的功能片段，决定蛋白质排序，进而决定人体特征。孩子遗传父母基因，因此长相相似。但“一母生九子，九子各不同”，说明遗传是相对的，变异是绝对的。人类99.9%的基因相同，仅0.1%的差异导致个体在相貌、身高、体重、肤色、性格上的不同。
人体约有3万个基因，基因缺失、重复、突变等导致的疾病称为基因病。现代医学发现，除外伤外，糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等几乎所有疾病都有遗传倾向，与基因改变有关，甚至寿命长短也由基因决定。许多人出生时已携带“病根”，在外因作用下是否发病或何时发病因人而异。
目前，鼓楼医院已开展男性不育、部分出生缺陷干预、进行性肌营养不良、地中海贫血、肌脊萎缩、部分先天性心脏病等数十种基因诊断项目。
基因诊断、治疗疾病的时代已来临
江苏省疾控中心基因诊断研究专家张庆兰主任医师介绍，自2001年多国科学家共同完成“人类基因序列图”后，基因诊断和治疗时代已来临。基因诊断学成为世界医学界最热门话题。
张庆兰说，目前已查明6000多种基因病，如先天性痴呆、白化病、进行性肌营养不良、部分红绿色盲、血友病、地中海贫血、苯丙酮尿症、部分先天性心脏病、肿瘤等。基因致病机制复杂，可能是单基因或多基因相互作用所致，也可能是常染色体或性染色体遗传。例如，血友病只传男不传女；进行性肌营养不良症中，女性携带者所生男孩有1/2发病。随着基因检测技术进步，预计会发现更多基因病。
胡娅莉教授指出，我国新生儿缺陷比例高达4%—6%，给家庭和社会带来沉重负担。虽然目前无法通过修补基因治疗基因病，但通过产前筛查可避免缺陷儿出生。例如，进行性肌营养不良患病率约1/3600，但全国人口基数大，该病残酷：患儿出生时看似健康，10岁左右需坐轮椅，平均寿命仅17岁，目前无有效治疗。我国唇腭裂患病率高达1/4000，苯丙酮尿症为1—4/万，两广地区地中海贫血患病率高达1%。这些单基因遗传病通过产前筛查可实现未雨绸缪。
曾有一位苏北宝应农民有“海豹儿”家族史（FGF基因病），医院建议其妻子每次怀孕前做产前筛查，但因侥幸心理连续生下三个“海豹儿”，两个死亡，一个存活，经济和生活压力巨大。
基因诊断技术可鉴别患儿是否患基因病，阻止病情恶化，提高生活质量。例如，苯丙酮尿症患儿因苯丙氨酸代谢基因缺损，通过喂养不含苯丙氨酸的奶粉可健康成长；先天性甲减患儿通过终身补充甲状腺素，智力发育可正常。
基因技术还可用于临床治疗，检测药物敏感性，避免无效用药，并判断药物危害。例如，部分人体内存在庆大霉素、链霉素易感基因，一针即可致聋，而其他人则安全。
人人拥有一张基因“档案”不是梦
江苏省疾控中心专家武鸣科长表示，我国基因研究起步晚于欧美，但目前水平不落后。北京中科院基因实验室在全球16个权威实验室中排名第4，亚洲第1。这得益于我国人口基数大、人种纯、外来干扰小，易于取得进展。
2001年人类基因图谱完成后，美国等国家已将基因检测用于临床。检测完整基因费用曾约1万美元，现降至约1000美元；国内全套基因检测费用约1万元人民币，一般人尚难承受，但预计不久将大幅下降。武鸣说：“正如十年前人们不知基因检测为何物，而今基因诊断已用于临床，将来人人拥有一张基因‘病历’，看病时输入电脑，电脑自动提示有效药物、禁忌药物及生活注意事项，将成为现实。”
据悉，江苏省疾病控制中心已与上海复旦大学联手开展基因检测研究，不久后江苏居民将受益。
要科学地对待基因技术
基因诊断看似简单，只需一滴血、一根毛发、口腔黏膜或其他体液即可检测致病易感基因，但全面用于临床为时尚早。武鸣强调：“基因诊断是复杂、高科技的科学实验，人类对其认识有限。目前美国技术可临床诊断约1100种基因病，我国约500种。任何炒作、夸大功能效果都是不科学、不负责任的。”
除明确单基因病（如苯丙酮尿症、先天性甲减、血友病、进行性肌营养不良等）外，更多疾病由多种易感基因共同作用，致病机理复杂。疾病=内因+外因，内因为遗传基因，外因为环境因素。
携带疾病易感基因不代表立即发病。“疾病易感基因好比埋藏在地下的‘地雷’，绕开它可能永不爆炸。基因诊断就是检测有无这种易感基因。”肿瘤与基因相关，有遗传特性，但发病机理不清，一般认为在外界不良因素长期刺激下才会点燃肿瘤基因“导火索”。例如，有肺癌易感基因的人吸烟，患肺癌风险极高；无易感基因的人吸烟也不易得肺癌。有肝癌易感基因的人不饮酒，可降低或延缓肝癌发生。
根据我国承担“863计划”的核心基因鉴定机构研究成果，目前可检测糖尿病、心脑血管病、肿瘤、免疫系统疾病等约80种疾病的易感基因，准确率99.9%以上。
武鸣强调：基因诊断不是预测疾病，而是预先防病，评估未来患病风险；它发现疾病的遗传易感性，通过控制环境因素使人远离疾病；它让用药更有效，避免滥用。
目前，我国众多实验室和医院从事基因技术临床应用研究，但最权威、获国际认可的只有北京中国科学院和上海复旦大学两家。