[前言]

　　前不久，南京鼓楼基因诊断技术首次用于孕妇产前检查，一个多月时间内共筛检了22例疑似病，其中查出4例肌进行性营养不良胎儿，成为我省首家将基因技术用于临床诊断的医院。此举引起社会的广泛关注。基因诊断疾病到底离我们有多远？是不是像一些宣传所说的，基因能确定一个人的生老病死，甚至玄乎到能预测一个人的未来？带着这些问题记者近日采访了相关专家。



几乎所有的疾病都与基因改变有关

　　“龙生龙，凤生凤，老鼠的孩子会打洞。”产前病筛查病专家、南京鼓楼医院博士生导师胡娅莉教授告诉记者说，这句顺口溜说的意思是，所有生命特征都是由遗传决定的。人类也不例外，人体约有60万亿个细胞组成的，每个细胞有23对46条染色体，每条染色体由一对DNA双螺旋分子构成的。而基因是DNA分子上具有遗传效应的功能片断，它决定着蛋白质的排序，也就决定着人体的一切特征，所以孩子生下来都像父母，正是因为孩子遗传了父母的基因。但还有句话叫“一母生九子，九子各不同”，这说明遗传特性是相对的，而变异是绝对的。人类99.9%的基因是相同的，而正是0.1%的差异，导致各人相貌、身高、体重、肤色、性格差异。

　　人体约有3万个基因，由于基因缺失、重复、突变等因素导致的疾病就叫做基因病。现在医学研究发现，人类疾病除了外伤外，糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等，几乎所有的疾病都有遗传倾向，都与基因改变有关。甚至寿命长短等都由基因决定。也就是说，许多人生下来就已经有了“病根子”了，只不过是在外因条件下发不发病，或什么时候发病而已。

　　目前鼓楼医院已经开展了男性不育、部分出生缺陷干预、进行性肌营养不良、地中海贫血、肌脊萎缩、部分先天性心脏病等几十种。



基因诊断、治疗疾病的时代已来临

　　据省疾控中心基因诊断研究专家张庆兰主任医师介绍，自2001年，有中国科学家参与、全世界多国科学家共同完成的第一张“人类基因序列图”后，基因诊断、治疗疾病的时代就已经来临了。基因诊断学也成为世界医学界最热门的话题。

　　张庆兰主任医师说，目前已经查明的基因病有6000多种，比如先天性痴呆、白化病、进行性肌营养不良、部分红绿色盲、血友病、地中海性贫血、苯丙酮尿症，部分先天性心脏病、肿瘤等。基因致病非常复杂，有可能是单基因造成的，也可能是多基因互相作用导致的，还有的是常染色体遗传性疾病，有的是性染色体遗传性疾病，比如血友病只传男不传女；进行性肌营养不良症，生下女孩子都是健康的，而男孩子中有1/2会发病。随着基因检测技术的进步，科学家估计可能还会发现更多的基因病。

　　鼓楼医院胡娅莉教授说，我国新生缺陷儿比例高达4%—6%，这是个非常惊人的数字，无论对家庭对社会都是极其沉重的负担。虽然现在还不能通过修补基因的方法治疗基因病，但通过检测一些已经明确的基因病，可以通过产前筛查，避免缺陷儿的出生。比如进行性肌营养不良病，患病率只有1/3600，但全国人口基数庞大，算起来就是个不得了的数目，而且这个病特别残酷，孩子刚生下来时看起来很健康，一般长到10岁左右就要坐轮椅，平均寿命只有17岁，目前没有任何治疗方法。我国唇、腭裂患病率高达1/4000，苯丙酮尿症为1—4/万，两广地区地中海性贫血症患病率高达1%。这些简单的单基因遗传疾病通过产前筛查都可以做到未雨绸缪，避免悲剧产生。

　　曾有一苏北宝应农民有“海豹儿”家族史，这是一种FGF基因病，孩子生下来两胳膊只有长个肢芽，其它器官都正常。医院建议他妻子每次怀孕前都要来做一次产前筛查，可他存有侥幸心理，结果连续生下三个“海豹儿”，除了两个死亡外，至今还有一个存活，其经济负担和生活压力不言而喻。

　　基因诊断技术可以鉴别一些患儿得的是不是基因病，可以阻止病情的恶化，提高患儿的生活质量。比如苯丙酮尿症患儿，是一种苯丙氨酸代谢基因缺损病，通过喂养不含苯丙氨酸的奶粉，婴儿就可以健康成长。再比如先天性甲减病，可以通过终身补甲状腺素，孩子就可以智力发育正常。

　　基因技术还能用于临床治疗，检测哪些人对治疗药物敏感，哪些患者用药等于白用，避免了千人生病都用同一种药的传统疗法。还可以判断一些药物对人体健康的危害，比如有的人体有对庆大霉素、链霉素药物易感基因，只要打一针就会耳聋，有的人则安全无恙。



人人拥有一张基因“档案”不是梦

　　省疾控中心专家武鸣科长说，我国的基因研究虽然起步比欧美国家晚，但目前的研究水平在全球并不落后发达国家。目前北京中科院基因实验室，在全球16个权威实验室中排第4位，排亚洲第一位。这是因为我国人口基数大，人种比较纯，外来干扰因素小，容易获得进展。

　　2001年，人类基因图谱完成后，美国等国家已经将基因检测技术用于临床，检测一个人完整基因费用约为1万美元，而随着技术的进步目前费用已经降为原先的1/10，只有1000美元，国内目前做一套基因检测的全部费用为1万元人民币，一般人还难以承受，估计用不了多久，费用就会大降。武鸣科长说：“正如十年前人们还不知基因检测为何物，而现在基因诊断已经用于临床一样，将来人人拥有一张基因‘病历’，去看医生时只要将基因‘病历’输入电脑，电脑就会自动提示病人该用什么药有效，不能用什么药，治疗与以后生活中应该避免哪些问题等成为现实。”

　　据记者了解，省疾病控制中心已经与上海复旦大学联手开展了基因检测研究工作，不久将来我省居民将从中受益。



要科学地对待基因技术

　　基因诊断疾病看起来很简单，只要一滴血、一根毛发或口腔黏膜、其它体液，就可以诊断是否带有致病易感基因。但基因技术全部用临床诊断为时尚早。“基因诊断疾病是一个非常复杂、科技含量极高的科学实验，人类对它的认识还非常有限。目前美国的技术水平能够在临床实践中做出诊断和检测的只有1100种左右，而我国能检测500多种。任何人为炒作、夸大其功能效果都是不科学、不负责的行为。”省疾控中心专家武鸣科长说。

　　“除了一些目前非常明确的单基因病，如苯丙酮尿症、先天性甲减、血友病、进行性肌营养不良症等单基因病外，更多的疾病是多种易感基因共同作用的结果，致病机理非常复杂。可以用一公式表达：疾病=内因+外因。内因，就是指遗传基因；外因，是指环境因素。”

　　有了疾病易感基因的人，并不代表就马上生病。“疾病易感基因好比是埋藏在地下的‘地雷’，你绕开它、不去碰它，也许永远不会爆炸。基因诊断技术就是检测你有无这种疾病易感基因。”特别是肿瘤都与基因有关，都有一定的遗传特性，但发病机理目前不清楚，一般认为只有在外界不良因素的长期刺激下才会点燃肿瘤基因的“导火索”，导致肿瘤产生。比如有肺癌易感基因的人，抽烟得肺癌可能性就非常大，而没有肺癌易感基因的人怎么吸烟都不得肺癌；有肝癌易感基因的人不喝酒，得肝癌的几率就低，或延缓得肝癌。

　　根据我国承担“863计划”核心地位的几个基因鉴定专业机构的研究成果，我国目前检测糖尿病、心脑血管病、肿瘤、免疫系统疾病约80种疾病的易感基因，准确率99.9%以上。

　　武鸣科长说，需要强调的是：基因诊断技术不是预测疾病，而是预先防病，是对未来患病风险的评估；基因诊断技术是发现疾病的遗传易感性，通过控制特异的环境因素使人远离疾病，让有病早知道；基因诊断技术让用药更有效，避免滥用药。

　　目前我国虽然有众多实验室、医院在从事基因技术的临床应用研究，但最权威、得到国际认可的只有北京中国科学院和上海复旦大学两家。