英国科学家发现“疼痛基因”
核心摘要:
少数人有一种先天性缺陷 这使得他们完全没有痛感 然而 他们却有明显正常的周围和中枢神经系统 有正常的智力和很好的健康状况 当然事故及没有发现的受伤或感染除外 造成这种缺陷的突变在对巴基斯坦北部三个家族 关键词:基因、神经元
少数人有一种先天性缺陷,这使得他们完全没有痛感。然而,他们却有明显正常的周围和中枢神经系统,有正常的智力和很好的健康状况,当然事故及没有发现的受伤或感染除外。造成这种缺陷的突变在对巴基斯坦北部三个家族的一项研究中已经被确定出来。过去,科学家已经知道SCN9A基因与痛觉有关:“功能增加”突变引起对疼痛过度敏感。该基因为一个由电压控制的钠通道的亚单元编码,这个通道在感知疼痛的神经元中表达。有该缺陷的人其他方面都正常的事实让我们看到这样一个有趣的可能性:针对这个钠通道的特异性拮抗药物,也许能用作一种没有副作用的“全止痛药”。
据据美联社14日报道,生命之中没有疼痛,真的是一种美妙的生活方式吗?其实不然。科学家从天生没有疼痛感觉的小孩身上找到了控制疼痛的基因,这对研发更为有效的止痛药可能起着至关重要的作用。
周三出版的《自然》杂志中,发现疼痛基因的科学家对6个感觉不到物理疼痛小孩的状况进行了介绍。他们是由于遇到了某种十分罕见的紊乱而失去痛觉的,分别来自巴基斯坦北部的三个家庭。他们的经历告诉我们,感觉不到疼痛其实并不见得是件好事,恰恰相反,人体能感觉到疼痛,是一种防御机制,是身体对疼痛、疾病或危险发出的一种警示信号,是身体为了防止危险升级而采取的必要保护措施。试想,如果人体没有疼痛机制,结果会如何呢?报告显示,结果非常危险。所以,当你感到疼痛的时候,别伤心难过,而应该感到幸福,感到庆幸,因为你还能感知到疼痛,这说明你的身体还健康,你还活着呢。
这6个小孩由于感觉不到自己咬自己的疼痛,结果他们的嘴唇都不同程度的受到了伤害,一些需要做整形手术,还有两个甚至失去了三分之一的舌头。他们多数都经历过骨折或骨头感染,而这些只有在他们跛着脚走或一肢不能运动之后才会被发现。
杰弗里·伍德是英国剑桥大学搞医学研究的遗传学家,《自然》杂志上发表的论文就是他与其同事共同完成的,他说,这些小孩有些也曾被滚烫的水或水蒸汽烫伤过,或者坐在电暖炉旁被灼伤。伍德还曾被邀请去看另一位病人,这位病人是一位小男孩,他利用天生没用痛觉的优势当街表演用刀刺穿胳膊和在燃烧的煤上行走。但不幸的是,伍德见到这个男孩之前,他已从房顶上跳下来摔死了,那天正好是他14岁的生日。
通过对这6名年龄6到14岁不等的儿童进行进一步的研究发现,除了痛觉外,他们神经系统的其他功能皆为正常为,比如,他们有触觉,能感觉到冷暖、发痒和压力。科学家对这些小孩和其父母亲的DNA进行研究,试图追捕到引起身体丧失发出疼痛性号的关键基因。
《医学》杂志记录在案,终生没有痛觉的人仅有为数不多的几个。第一个报道出现在1932年,是关于一个病人现场表演人体针垫的,在道钉被钉入他的一只手之后,刑罚被迫取消,因为现场一名女观众已经晕倒了。伍德说,以前报道过的案例是否与最近发现的遗传缺陷有关还不清楚,虽然这种遗传缺陷十分罕见,但究竟有多少人带有这种缺陷还不得而知。他与其同事说,还有一个好消息就是,与这一遗传缺陷及其影响相关的知识可能帮助科学家们研发出更加有效的止痛药。
据英国媒体14日报道,一名14岁的巴基斯坦男孩和他的6名亲戚患有一种罕见的基因变异疾病———他们都感觉不到任何疼痛。据悉,这个男孩是一名街头卖艺者,但就在不久前,他在一次表演中不幸丧命。经英国科学家研究后发现,这名男孩的身上携有一种变异基因,正是这一变异基因导致他无法感觉到任何疼痛。科学家们希望,通过对这一变异基因的研究能够促使他们发明出一种特殊的“止痛药”,帮助成千上万的遭受疼痛折磨的人。
男孩从来不知道痛
这名巴基斯坦男孩来自巴基斯坦北部的库里什·伯达里部落,他从生下来就感觉不到任何疼痛。当他长到十几岁时,成了一名在街头表演的卖艺者,经常表演一些极其大胆的节目,譬如将刀子刺入自己的手臂,或者在烧得火红的煤炭上行走等。但就在他14岁生日当天,这名男孩试图表演从屋顶上跳落,没想到却活活摔死。英国剑桥大学科学家杰弗里·沃兹科学家对这名男孩进行了基因测试,结果发现他身上携有这种特殊的变异基因,正是它导致患者感觉不到任何疼痛。
研究还发现,这名男孩3个亲戚家的6名孩子也都患有相似的“不知疼痛症”,他们的年龄从2岁到12岁不等,所有这些孩子的同一个基因都发生了变异,这显然和家族遗传有关。尽管他们从外表看起来和普通人没啥两样,也没有任何神经障碍或智力残疾症状,但他们就是感觉不到任何疼痛。由此,这些男孩都遭遇过严重的伤势,包括瘀伤、骨折和割伤等。
基因控制“疼痛开关”
杰弗里·沃兹教授称,这些“不知疼痛”男孩身上发生变异的基因名叫SCN9A,它专门负责制造一种特殊的蛋白质,好比一种“疼痛开关”。在正常人身上,这种蛋白质集中在痛觉神经的末梢,当人受到疼痛刺激时,这一蛋白质会释放钠离子流,放大和刺激神经细胞,将一个电子信号送到大脑,从而使大脑感觉到疼痛。然而,当这一基因发生变异后,这种钠离子流蛋白质事实上就处于失效状态,疼痛刺激无法抵达痛觉神经,所以也无法向大脑发送任何信号。
这一发现让科学家们非常兴奋,因为这意味着他们也许可以发明一种新的没有任何副作用的止痛药。
几名少年不怕疼的“特异功能”为神经学家研究人体痛觉反应作出了贡献,有可能催生新一代止痛疗法。
基因突变后无法感觉疼痛
英国剑桥大学杰弗里·伍兹领导的科研小组对巴基斯坦6名年龄在4至14岁的儿童研究发现,他们体内一个名为SCN9A的基因发生突变,使他们无法感觉到疼痛,但身体其他感觉却保持正常。
人体感觉疼痛的关键是一种名为电压门控性纳离子通道的蛋白质,SCN9A负责制造这种蛋白质的基因。正常人痛觉神经末梢集中了大量纳离子通道蛋白质,受到痛觉刺激时,纳离子通道阀门开启,将刺激扩大并传导给神经元细胞,通过电流信号输送到大脑,人就感觉到疼痛。那些儿童因SCN9A基因发生突变,无法正常制造该蛋白质,大脑接收不到痛觉信号。
启发无副作用止痛剂
单个基因突变就可控制痛觉神经阀门,并且不会对人体其他系统造成影响,这为止痛剂的研究带来了启发。神经学家认为有可能催生完全无副作用的新一代镇痛剂。
目前常见的止痛剂有阿片生物碱类镇痛药、非类固醇类抗炎症药物和环氧化酶2类抑制剂等。这些传统镇痛药剂不同程度上都会对人体带来危害。
从未感觉到疼痛其实也给那些孩子的生活带来许多不便。他们都因无法感觉到疼痛而受过重伤,其中两人甚至不慎将自己的舌头咬掉一部分。
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