虽然阿尔茨海默病(老年性痴呆)患者脑组织具有特征性的病理改变,如β-淀粉样蛋白沉积形成的老年斑和Tau蛋白过度磷酸化导致的神经原纤维缠结,但目前尚缺乏可靠的生前生物标志物进行确诊。因此,临床诊断主要依据患者的认知功能损害符合痴呆的诊断标准,结合缓慢进行性发展的病程特征,以及计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)等辅助检查结果,在排除其他可引起痴呆的躯体或脑部疾病(如血管性痴呆、脑炎后遗症、脑外伤后遗症等)后作出综合判断。
目前国际上常用的诊断标准包括世界卫生组织《国际疾病分类》第10次修订版(ICD-10)中关于阿尔茨海默病的诊断标准,具体如下:
(1)存在痴呆综合征。
(2)潜隐起病,缓慢进展,通常难以明确具体起病时间,但他人可能突然察觉到症状的存在。在疾病进行性发展过程中,可出现相对稳定的平台期。
(3)无临床证据或特殊检查结果提示精神障碍由其他可引起痴呆的全身性疾病或脑部疾病所致(例如,甲状腺功能减退、高钙血症、维生素B12缺乏、烟酸缺乏、神经梅毒、正常压力脑积水或硬膜下血肿)。
(4)缺乏突然性、卒中样发作,在疾病早期无局灶性神经系统损害体征(如肢体瘫痪、感觉丧失、视野缺损及运动协调障碍),但这些症状可能在疾病晚期出现。
我国中华医学会于1989年制定了阿尔茨海默病的诊断标准,主要内容包括:
(1)符合脑器质性精神障碍的诊断标准。
(2)符合痴呆的诊断标准。
(3)起病缓慢,痴呆进展缓慢,可有一段时期不恶化,但不可逆。
(4)排除脑血管疾病所致的痴呆。
(5)通过病史、体格检查或实验室检查,排除其他特定原因所致的痴呆。
(6)通过病史和精神检查,排除抑郁症所致的假性痴呆。
此外,临床上常采用多种痴呆量表(如简易精神状态检查MMSE、长谷川痴呆量表HDS、哈金斯基缺血指数HIS以及日常生活能力量表ADL)结合临床表现,评估是否存在痴呆或可疑痴呆,判断是阿尔茨海默型痴呆还是血管性痴呆,并明确痴呆的程度及日常生活能力受损情况。
美国国立神经病语言障碍卒中研究所和阿尔茨海默病及相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)工作组提出了更为详尽具体的诊断标准,根据诊断方法和把握度将阿尔茨海默病分为明确的、可能性大的和可能的三个等级。该标准在临床研究和实践中被广泛采用。其他诊断标准虽细节略有差异,但核心原则基本一致,此处不再赘述。