扭转痉挛，又称变形性肌张力障碍，是一种罕见的神经系统运动障碍疾病，主要影响基底节、丘脑、大脑皮质神经细胞以及尾状核、壳核小神经细胞，导致这些区域的神经细胞变性。该病多见于学龄儿童和青少年，表现为肌张力障碍和围绕躯干缓慢而剧烈的旋转性不自主扭转。其病理机制涉及多巴胺能通路异常、γ-氨基丁酸（GABA）能抑制功能减弱以及谷氨酸兴奋性毒性等，导致皮质-基底节-丘脑-皮质环路功能紊乱。

原发性扭转痉挛的病因尚不明确，部分病例有家族遗传史，可能与DYT1基因（TOR1A）突变相关，呈常染色体显性遗传，外显率约30%。继发性扭转痉挛则常由某些神经系统疾病（如脑炎、一氧化碳中毒、肝豆状核变性）或某些药物（如抗精神病药、左旋多巴）的副作用引起。

临床表现包括下肢运动轻度障碍，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，继而躯干和四肢不自主痉挛和扭转，躯干呈螺旋形运动。发作时伴肌张力增高，平时肌张力正常，在精神紧张时加重，入睡时消失。肌力、感觉均正常。发作时患者可能表现出紧张、恐惧和全身出汗。颈肌、面肌、咽喉肌受累时，可发生斜颈、面肌痉挛、吞咽及构音障碍。严重者可因骨骼畸形、关节挛缩而致残。

诊断要点包括好发于学龄期儿童和青少年，颈部、躯干、四肢及骨盆呈特殊的螺旋形扭转运动，姿态特别，见后难忘。肌力、感觉均正常。辅助检查如头颅MRI、脑电图、肌电图可排除其他疾病，基因检测有助于确诊DYT1突变。

治疗方面，本病无特效药，有些药物仅能缓解一些症状。常用的药物有安坦（苯海索）、左旋多巴、氯丙嗪、泰必利（硫必利）等。近年来，脑深部电刺激术（DBS）对部分药物难治性患者有显著疗效，靶点常选择苍白球内侧部（GPi）或丘脑底核（STN）。康复训练如物理治疗、作业治疗可改善运动功能和生活质量。