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罕见遗传病导致暴食,英国男子体重250公斤因心衰去世

2007-05-20 06:38 董超 每日邮报 阅读 0
核心摘要: 本文报道了一名25岁英国男子因患普瑞德威利综合症导致过度饮食、体重达250公斤,最终因心脏衰竭去世的案例。该病由染色体15q11-q13区域基因异常引起,影响下丘脑功能,患者缺乏饱腹感。文章介绍了疾病机制、并发症及治疗现状,强调了罕见病对患者生活的严重影响。

克里斯·莱帕德

英国一名25岁男子克里斯·莱帕德因患普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome),一种罕见的遗传性疾病,导致无法控制的食欲和极度肥胖,最终因心脏衰竭去世。该病由染色体15q11-q13区域基因缺失或表达异常引起,影响下丘脑功能,导致患者缺乏饱腹感,持续感到饥饿,进而引发病态肥胖。莱帕德13岁时被诊断,体重以每年超过5公斤的速度增长,23岁时已达160公斤。尽管他曾通过锻炼和饮食控制减重60公斤,但一次摔倒后无法行走,体重反弹至250公斤。肥胖导致多种并发症,包括糖尿病、高血压和血脂异常,最终引发心衰。普瑞德威利综合症发病率约为1/22000,目前无法治愈,治疗重点在于控制饮食和行为干预。莱帕德的案例凸显了罕见病对患者生活的严重影响,以及早期诊断和综合管理的重要性。

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