剥脱性青光眼是导致60岁以上人群失明的主要眼科疾病之一。近日，冰岛和瑞典的研究团队通过大规模基因组分析，首次明确了与该病密切相关的致病基因——位于人体第15号染色体上的LOXL1基因。

该研究发表于美国权威期刊《科学》，研究人员选取了来自冰岛和瑞典共计1.6万名剥脱性青光眼患者，进行了系统的基因变异筛查和统计分析。结果显示，LOXL1基因的特定变异显著增加了个体患剥脱性青光眼的风险，几乎所有病例均可追溯到该基因的异常。

LOXL1基因编码的蛋白质在弹性纤维的形成中发挥关键作用。研究发现，LOXL1变异导致的蛋白功能异常会引起眼部弹性纤维异常积聚，进而诱发剥脱性青光眼的病理过程。这一发现为该疾病的分子发病机制提供了重要线索。

基因解码公司总裁卡里·斯特凡松表示，未来若能开发针对LOXL1变异的干预策略，有望实现对剥脱性青光眼的根本性治疗，极大改善患者的视觉预后。

该研究不仅深化了对青光眼遗传基础的理解，也为精准医疗和靶向治疗提供了新的方向，具有重要的临床转化潜力。