知名神经学期刊《Movement Disorders》今日刊出中国台湾与美国、日本的合作研究成果，发现汉人特有的帕金森症危险基因。带有LRRK2基因上R1628P多型性变异的人，罹患帕金森症的风险较正常人增加两倍。帕金森症是一种常见的神经退行性疾病，主要影响运动功能，其病理特征包括黑质多巴胺能神经元的进行性丢失和路易小体的形成。LRRK2基因编码的蛋白参与多种细胞过程，如自噬、突触功能和线粒体稳态，其突变可导致蛋白功能异常，进而引发神经毒性。

据“中央社”报道，这项研究由台大医院、长庚医院、国泰医院、新加坡医院、美国梅约医学中心及日本顺天堂大学共同合作。研究团队比较了1079名汉族帕金森症患者与907名正常对照者的基因，发现LRRK2基因上的R1628P多型性变异为汉人独有，日本人并未携带该变异点。研究预估，约每100个汉人中就有3人携带此变异点。这一发现提示，该变异可能源于2500年前中国汉民族的共同祖先，并遗传给后代。

帕金森症是老年人最常见的神经退行性疾病之一，患者会出现震颤、僵硬、动作缓慢等运动功能障碍，最终导致生活失能。目前病因尚不完全清楚，但已发现多个基因与家族性帕金森症相关。值得注意的是，仅约10%的患者有强烈家族史，其余90%为偶发性。台湾研究团队早在2005年就发现，LRRK2基因与家族性和偶发性帕金森症均有关联，且不同变异点可导致相同疾病。这一研究为理解帕金森症的遗传机制提供了重要线索，并为未来开发针对特定基因突变的精准治疗奠定了基础。