近日,中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所的王慧研究组在中国汉族女性乳腺癌与PALB2基因多态性之间的关联研究中取得新进展,其研究论文发表于《Clinical Cancer Research》(2008年9月15日;14卷:5931-5937页)。
PALB2是重要抑癌基因BRCA2向细胞核内转移定位及核内稳定的协同因子,在保持基因组稳定和调节细胞周期过程中起重要作用。该基因发生突变可使乳腺癌发病率升高至正常人群的2倍。该项研究联合南京医科大学沈洪兵教授研究组,采用病例-对照研究方法,在1049例患者和1073例对照中首次发现PALB2基因上的3个SNP位点(rs249954、rs120963和rs16940342)与中国汉族女性乳腺癌的易感性相关。这为我国乳腺癌高危人群的筛选和预警提供了重要的理论依据。