美国科学家首次成功解码了一名急性骨髓性白血病（AML）患者的完整基因组，发现了一系列与疾病相关的新基因突变。这一突破性成果有助于深入理解癌症的遗传病理机制，为开发更有效的治疗方法奠定了基础。相关研究于11月5日发表在《自然》杂志上。

研究对象为一名50多岁的女性AML患者。华盛顿大学医学院的蒂莫西·雷（Timothy Ley）团队分别对该患者的正常皮肤组织样本和骨髓肿瘤细胞进行了全基因组测序。通过对比肿瘤与正常组织的基因组，研究人员精确识别出10个与AML发生相关的突变基因。其中2个基因此前已被报道，而其余8个是首次被确认为AML的驱动基因。

进一步分析显示，这10个突变基因中，有3个在正常情况下具有抑制肿瘤生长的功能（如肿瘤抑制基因），4个促进癌细胞增殖（如原癌基因），另外1个可能影响药物进入细胞的效率。雷博士指出：“过去20年里，AML的治疗进展甚微，主要原因是该疾病背后的多数基因问题未被阐明。这是首个完整的人类癌症基因组序列，此前我们只关注了基因组的一部分，而现在我们获得了全景图。”

研究人员强调，随着测序技术成本降低和速度提升，科学家能够更全面地解析癌症的基因图谱，从而在未来开发出更精准的诊断和个体化治疗策略。

AML是成年人中最常见的急性白血病类型。在美国，每年约有1.3万人被确诊，其中大多数为60岁以上老年人，每年约8800人死于该病。