基底样乳腺癌（Basal-like breast cancers, BLC）是一种高侵袭性的肿瘤形式，预后较差，约占人类乳腺癌病例的15%。偶发性BLC与多数乳腺癌患者一样，常携带BRCA1乳腺癌抑制基因突变；其雌激素受体（ER）无表达，且未过量表达HER2蛋白。因此，针对雌激素受体或HER2的常规疗法对这类乳腺癌无效。

来自Dana-Farber癌症研究所、Brigham and Women's医院等机构的研究人员发现，X染色体异常与BRCA1正常的偶发性BLC以及遗传性BRCA1突变乳腺癌密切相关。BRCA1缺陷已知与女性性染色体稳定机制有关。正常情况下，女性体内的两条X染色体在胚胎阶段会经历X失活过程，使得其中一条X染色体（Xi）不表达。先前的研究已发现，BRCA1突变的乳腺癌病例存在Xi缺失的现象。

在本研究中，Andrea Richardson博士等人分析了偶发性BLC中异常表达与Xi染色体管理之间的关联。结果发现，许多偶发性BLC存在Xi缺失，同时这些肿瘤中X染色体上特定基因的表达增加。所分析的BLC中BRCA1基因正常，提示其他与细胞通路相关的基因出现了异常。研究人员指出，这项分析揭示了偶发性和BRCA1相关乳腺癌的新致病机制。更深入地了解两条活化X染色体与癌症发展的关联，将有助于开发乳腺癌的新疗法。