黑人女性患早发性乳腺癌（年龄<50岁）和因此死亡的风险不成比例地高。发表在《癌症》杂志上的一项新研究揭示了最有可能导致这一人群患癌的基因突变。这项研究对100名被诊断患有早发性乳腺癌（年龄<50岁）的黑人女性进行了全外显子组测序（WES）。研究发现，在20-30% 的黑人女性早发性乳腺癌病例中，存在BRCA1或BRCA2基因的致病性变异（PVs）。在10-15% 的病例中，发现了其他癌症易感基因的致病性变异（PVs），包括：PALB2、CHEK2、ATM、BARD1、RAD51C和RAD51D。作者建议，黑人女性应接受BRCA1和BRCA2基因的遗传咨询和基因检测，并应在较年轻时开始进行乳腺癌筛查。
早发性乳腺癌
乳腺癌是全球女性中最常见的癌症。在美国，黑人女性患早发性乳腺癌（年龄<50岁）的风险高于白人女性。黑人女性因乳腺癌死亡的风险也更高。
BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2是抑癌基因。BRCA1或BRCA2的致病性变异（PVs）会显著增加患乳腺癌（50-80%）、卵巢癌（10-40%）以及其他癌症（如胰腺癌、前列腺癌）的风险。
主要发现
1. BRCA1或BRCA2的致病性变异
在20-30%的黑人女性早发性乳腺癌病例中，存在BRCA1或BRCA2基因的致病性变异（PVs）。
2. 其他癌症易感基因的致病性变异
在10-15%的病例中，发现了其他癌症易感基因的致病性变异（PVs），包括PALB2、CHEK2、ATM、BARD1、RAD51C和RAD51D。
临床意义
1. 遗传咨询和基因检测
有早发性乳腺癌（年龄<50岁）或卵巢癌个人史或家族史的黑人女性，应接受BRCA1和BRCA2基因的遗传咨询和基因检测。
2. 乳腺癌筛查
对于携带BRCA1或BRCA2致病性变异（PVs）的黑人女性，建议从25-30岁开始进行乳腺癌筛查（乳腺磁共振成像（MRI）和乳腺X线摄影）。
3. 预防性手术
对于携带BRCA1或BRCA2致病性变异（PVs）的黑人女性，可考虑进行预防性手术（双侧乳房切除术（RRM）和/或双侧输卵管卵巢切除术（RRSO））。
未来方向
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人群筛查：开展以人群为基础的BRCA1和BRCA2基因筛查项目。
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其他种族/民族：在其他种族/民族（西班牙裔、亚裔）中，研究早发性乳腺癌的遗传基础。
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靶向治疗：对于携带BRCA1或BRCA2致病性变异（PVs）的乳腺癌患者，可使用PARP抑制剂（奥拉帕尼、尼拉帕尼）进行治疗。
结论
这项发表在《癌症》杂志上的研究发现，BRCA1或BRCA2基因的致病性变异是黑人女性早发性乳腺癌最常见的遗传驱动因素。 因此，黑人女性应接受BRCA1和BRCA2基因的遗传咨询和基因检测，并应在较年轻时开始进行乳腺癌筛查。