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英国少女患早发性痴呆症,母亲骑行筹款呼吁关注

2009-09-16 04:15 平西 每日邮报 阅读 0
核心摘要: 英国13岁女孩伊泽贝尔·杰弗里9岁确诊早发性痴呆症,症状类似老年痴呆,逐渐丧失运动与认知能力。母亲妮古拉计划骑行592公里从伦敦到巴黎,为痴呆症研究筹款。儿童痴呆症极为罕见,全球仅约500例,目前无有效疗法。文章呼吁关注罕见神经退行性疾病,强调支持患者家庭的重要性。

英国德文郡13岁女孩伊泽贝尔·杰弗里(Isobel Jeffrey)在9岁时被确诊为早发性痴呆症,表现出类似70岁阿尔茨海默病患者的症状。她逐渐丧失思维能力和运动能力,目前需要24小时护理。痴呆症通常被认为是一种老年疾病,但儿童期发病的案例极为罕见,患病率约为1200万分之一,全球仅约500例。这类早发性痴呆多与遗传性神经退行性疾病相关,如神经元蜡样脂褐质沉积症或某些代谢性疾病,但伊泽贝尔的具体病因尚未明确。

伊泽贝尔的母亲妮古拉·杰弗里(Nicola Jeffrey)计划于16日带领72人自行车队从伦敦骑行至巴黎,全程约592公里,历时4天,旨在为痴呆症研究筹集善款,并唤起公众对儿童痴呆症的关注。妮古拉表示,女儿已无法正常行走、说话或吞咽,两年前接受了胃造口手术以维持营养。医生预计伊泽贝尔最多还能存活15年。

早发性痴呆症在儿童中极为罕见,其病理机制与成人痴呆症相似,涉及神经元退行性变和突触丢失。目前尚无有效疗法,治疗主要集中于症状管理和支持性护理。妮古拉强调:“伊泽贝尔虽然患病,但她依然充满幽默感和生活热情。我们希望这次骑行能让更多人了解这种疾病,并支持相关研究。”

英国老年痴呆症协会负责人特里·罗伯茨(Terry Roberts)表示,这一案例凸显了对患者及其家庭支持的重要性。目前,全球约有500名类似患者,研究重点在于寻找生物标志物和潜在治疗靶点。

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