上海交通大学Bio-X中心由2000年成立的Bio-X生命科学研究基地和2005年重组后的神经精神与人类遗传学研究室（NHGG）整合而成。近期，该中心的研究人员在《Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry》杂志上发表论文，首次系统分析了汉族人群中维生素A代谢通路关键基因与精神分裂症的关联，发现视黄醛脱氢酶1A2（ALDH1A2）基因的单倍型与疾病显著相关。

领导该研究的万春玲和师咏勇研究员长期从事复杂遗传病相关基因及致病机理研究。师咏勇研究员在复杂遗传病系统生物学领域以第一作者或通讯作者发表SCI论文27篇，平均影响因子4.7，其中3篇影响因子高于10，并参与多项国家863项目，2008年入选上海市青年科技英才。

精神分裂症是一种严重的精神疾病，其病因复杂，涉及遗传和环境因素。近年来，有研究者提出“维生素A调节异常可能是精神分裂症发生的重要因素”假说。维生素A的活性形式——视黄酸在神经发育和突触可塑性中起关键作用，其水平受合成限速酶视黄醛脱氢酶（ALDH1家族）和羟基化降解酶（CYP26家族）的调控。此外，维生素A运载蛋白（如甲状腺素转移酶TTR）也影响其生物学功能。因此，维生素A通路基因的遗传变异可能通过影响视黄酸水平，增加精神分裂症风险。

在该研究中，研究人员对617名汉族受试者（包括精神分裂症患者和健康对照）进行了系统的关联分析，检测了ALDH1A1、ALDH1A2、ALDH1A3、CYP26A1、CYP26B1、CYP26C1和TTR共7个基因的多个单核苷酸多态性（SNP）。结果显示，单个SNP的等位基因和基因型频率在病例组和对照组间无显著差异，但ALDH1A2基因的rs4646642-rs4646580单倍型与精神分裂症显著关联（p=0.0055）。这是首次从遗传学角度为“维生素A调节异常假说”提供实验支持，提示ALDH1A2可能通过影响视黄酸合成参与精神分裂症的发病机制。

该研究为进一步探索精神分裂症的分子机制和潜在治疗靶点指明了方向。未来，更大样本量的验证和功能实验将有助于阐明ALDH1A2在疾病中的具体作用。