在《自然·遗传学》期刊上,研究人员通过三项独立研究,鉴定出影响心率和心电图(ECG)测量的遗传因子。这些发现为理解心脏电活动的遗传基础提供了新视角。心脏传导系统通过电脉冲控制心跳,心电图是评估其功能的常用工具。心率以每分钟心跳次数表示,其他测量包括PR间期、QRS间期等。正常心跳中,电信号从右心房扩散至左心房,表现为P波,随后心室收缩反映为QRS波群。
Hilma Holm团队对约2万名欧洲裔个体进行全基因组关联分析,发现MYH6基因变异与心率相关,而TBX5和SCN10A基因变异分别与PR间期和QRS间期相关。John Chambers团队对6543名亚洲印度人分析,确认SCN10A变异与PR间期延长相关,并在6243名亚洲印度人和5370名欧洲裔人中验证。Arne Pfeufer团队对28517名欧洲人分析,鉴定出9个与PR间期相关的基因位点,包括TBX5和SCN10A。这些基因编码心脏发育和离子通道相关蛋白,其变异可能导致传导异常,增加心律失常风险。