美国华盛顿大学医学院和圣祖德儿童研究医院联合宣布启动一项耗资约6500万美元的项目，旨在通过全基因组测序技术寻找儿科癌症的基因根源。该项目为期三年多，重点研究儿童白血病、脑癌、骨癌等恶性肿瘤，所需经费大部分来自私人资金。目前，圣祖德儿童研究医院已征集600多名儿科癌症患者作为研究对象，华盛顿大学医学院将对这些患者进行全基因组测序，双方研究人员将合作分析测序数据，确定致病的基因变异。

圣祖德儿童研究医院拥有全球最大、最全面的儿童癌症生物信息库，成立于20世纪70年代，囊括5万多个肿瘤、骨髓、血液和其他生物样本。这些样本对探索癌症起源至关重要。华盛顿大学医学院基因组中心在癌症患者基因组全基因组测序方面处于领先地位，曾于2008年首次解码一位白血病女患者的全部基因组，并追踪到疾病基因源。此后，该中心还对乳腺癌、肺癌、卵巢肿瘤和胶质母细胞瘤等癌症患者的基因组进行了测序，发现了不同癌症之间意想不到的基因联系。

该项目将采用全基因组方法，不仅检查蛋白质编码基因，还分析基因间DNA长链，以全面展示癌症的所有突变。此外，研究人员还将研究表观遗传改变如何影响儿童癌症，并利用DNA测序数据确定基因标记，帮助医生根据患者的基因概况选择最合适的疗法。项目成果将公开共享，以加快儿童癌症研究进程。

尽管儿童癌症治疗已取得重大进展，但癌症仍是美国一岁以上儿童的主要疾病死因，部分儿童癌症的治愈率仍不足50%。该项目有望为开发更有效的诊断、治疗甚至预防方法提供关键信息，使患者免受放疗和化疗之苦。