一项最新研究发现,自闭症儿童尿液中的化学物质与非自闭症儿童存在显著差异,这为通过非侵入性尿液检测早期诊断自闭症提供了新思路。该研究由英国伦敦帝国学院和澳大利亚南澳大学联合完成,成果发表于《蛋白质组研究杂志》。
自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍,全球发病率约为1%,核心症状包括社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为。此外,许多自闭症患者伴有胃肠道问题,其肠道菌群组成与健康人群不同。本研究利用核磁共振光谱技术,分析了3-9岁三组儿童的尿液样本:39名确诊自闭症儿童、28名未患病但兄弟姐妹患有自闭症的儿童,以及34名无家族史的健康儿童。
结果显示,三组儿童的尿液代谢谱存在明显差异。自闭症儿童尿液中某些由肠道菌群和人体代谢产生的化学物质水平异常,这些代谢物可能反映了自闭症相关的生物学变化。值得注意的是,即使未患病的兄弟姐妹,其尿液代谢谱也与健康对照组不同,提示可能存在遗传或环境因素的共同影响。
研究者认为,尿液代谢物可作为自闭症的非侵入性早期诊断标志物。目前,自闭症的诊断主要依赖行为评估,对于18个月以下的幼儿尤其困难。而尿液检测简单、无创,若能开发成临床工具,将有助于更早识别自闭症儿童,使其及时接受行为干预等治疗,从而显著改善预后。
英国伦敦帝国学院外科与癌症系主任杰里米·尼科尔森教授指出:“自闭症不仅影响社交能力,还涉及多个身体系统。我们的研究表明,代谢和肠道菌群的变化可以反映这些系统的影响。尽管距离临床应用还有很长的路,但这项研究是迈向尿液早期诊断的重要第一步。”
未来研究需进一步验证这些代谢物在更大样本中的可靠性,并探索其与自闭症病因的因果关系。该发现也为通过调节肠道菌群改善自闭症症状提供了潜在靶点。