新加坡国立癌症中心研究员与海外专家组成的研究团队在肾癌研究中取得重要进展：他们成功从肾癌患者中确认了另一个频繁变异的基因——PRBM1。这项发现有助于进一步理解肾癌的致病机制，并为改善治疗方案提供线索。

研究团队对257例肾癌病例进行了分析，发现其中多达88例存在PRBM1基因变异。此前已确认的最常见变异基因是VHL和SETD2。这三个变异基因主要集中在3号染色体上，这可能对患者预后不利。

领导该研究的英国威康信托基金会桑格学院（Wellcome Trust Sanger Institute）癌症基因计划联席主席安迪·福特雷尔（Andy Futreal）在新闻稿中指出，在取得这一发现之前，他们一直致力于寻找其他与VHL“勾结”引发肾癌的基因，如今终于有了答案。他表示：“过去一年多来，我们逐步拼凑出完整的图景，这次发现是其中最新且关键的一块拼图。”

参与研究的机构还包括美国文安德研究院（Van Andel Institute）和新加坡国立癌症中心。新加坡国立癌症中心—美国文安德尔研究所转化研究实验室主任郑敏展教授认为，下一步研究方向将从基因的线性排序深入到基因染色体层面的化学变化。

肾癌是全球常见的泌尿系统恶性肿瘤之一，其中透明细胞肾细胞癌（ccRCC）是最常见的亚型。VHL基因失活是ccRCC的早期事件，而PRBM1和SETD2的突变可能进一步促进肿瘤进展。这些基因编码的蛋白参与染色质重塑和转录调控，其异常会导致细胞增殖失控。本研究为开发针对这些基因变异的靶向治疗提供了新靶点。