2005年,中国科协、中国联合国教科文组织和欧莱雅公司联合评选出10位“中国青年女科学家”,她们在各自领域取得了卓越成就。其中,福建医科大学附属第一医院的吴志英教授因其在肝豆状核变性(Wilson病)研究中的突破性贡献而备受瞩目。
吴志英教授长期致力于神经遗传病的研究,尤其在肝豆状核变性领域取得了国际公认的成就。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于ATP7B基因突变导致铜在肝脏、脑、角膜等组织异常沉积,引起肝硬化、神经精神症状(如运动障碍、构音障碍、精神异常)和角膜Kayser-Fleischer环。吴志英教授团队绘制了中国肝豆状核变性患者的基因突变频谱,并发现锌制剂能有效抑制肠道对铜的吸收,促进铜的负平衡,从而减少体内铜沉积。锌制剂通过诱导金属硫蛋白合成,竞争性抑制铜的吸收,成为该病的一线治疗药物。
吴志英教授强调:“我首先是一名医生,其次才是科研工作者。”她坚持临床与科研结合,在复旦大学获得博士学位后,赴美国哥伦比亚大学从事多发性硬化的研究。回国后,她专注于肝豆状核变性的临床诊治和基础研究,显著改善了患者的预后。她的工作如同“魔法师”般,用锌元素“吓退”铜元素,为患者带来了希望。
吴志英教授现年38岁,是一位母亲,她认为工作严谨而紧张,但乐在其中。她的成就不仅体现了中国青年女科学家的创新精神,也为神经遗传病的治疗提供了重要范例。