Neurology：早发型面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者病情更严重
《Neurology》发表的研究显示，早发型面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者肌肉无力更严重，轮椅依赖率高达57%，且更常出现听力丧失、呼吸功能下降等全身性特征。遗传学上，早发型患者D4Z4重复阵列更短，新生突变频率更高。提示需尽早进行多学科综合管理。...
2018-12-22
152
0