2024年6月5日发表在《自然-遗传学》的一项研究揭示了健康组织中结构变异的细胞类型特异性功能后果。Grimes, K.团队利用单细胞多组学方法，结合Strand-seq和单细胞核小体占位分析，探索了健康人造血干细胞和祖细胞中的嵌合体结构变异。研究发现这些变异普遍存在并具有细胞类型特异性，且某些变异与癌症相关。该研究为理解结构变异在衰老和疾病中的作用提供了新视角。...
近期《自然-通讯》发表的研究利用单细胞多组学测序技术，绘制了线粒体突变嵌合体的精细图谱。研究发现线粒体突变具有组织特异性和细胞系依赖性，在衰老组织中突变漂移显著，且突变负荷与代谢重编程相关。数学模型揭示负向选择在清除有害突变中起关键作用，但在肿瘤细胞中该机制紊乱导致突变积累。该成果为线粒体功能障碍的精准医疗提供了新靶点。...
奇美拉现象指个体体内存在两种或以上不同基因型细胞，可能源于不同受精卵融合形成的异源嵌合体或同一受精卵内染色体异常导致的同源嵌合体。此现象在人体中难以检测，常因组织样本差异导致DNA鉴定结果不一致。其发生频率可能较高，但大多数嵌合体个体无明显表型异常，除非涉及性细胞系异常或特定组织。该机制对遗传诊断和法医鉴定具有重要影响，需结合多组织样本和分子技术综合分析。...
奇美拉现象指个体体内存在两组或多组不同基因型细胞，形成嵌合体，可能源于不同受精卵融合或同源细胞基因突变。此现象导致传统DNA亲子鉴定结果异常，因不同组织细胞DNA不一致。研究表明，奇美拉在人群中发生频率较高，但因检测样本限制及细胞分布差异，常被忽视。该机制揭示了个体遗传多样性及基因检测局限性，对法医鉴定和遗传学研究具有重要意义。...
美国一女性丽迪亚与其子女的DNA检测结果显示不匹配，法庭一度判定其欺诈并拟将子女送入孤儿院。后经进一步检测发现，丽迪亚体内存在两套独立的DNA，其中一套为主导DNA，另一套存在于特定器官（如卵巢）中并传递给子女，证实丽迪亚为嵌合体。此案例揭示了罕见的DNA嵌合现象对亲子鉴定结果的影响，并对相关法律鉴定提出了新的挑战。...
美国一母亲利迪娅·菲尔切德的DNA检测结果显示其与三个孩子无血缘关系，面临欺诈指控。后续调查发现，利迪娅体内存在两组不同的DNA，其中一组传递给子女，导致DNA检测结果异常。这一罕见的嵌合现象最终被证实，法庭判决利迪娅是三个孩子的亲生母亲。此案例揭示了嵌合体现象在DNA检测中的复杂性及其对亲子鉴定的影响。...
英国HFEA批准的‘胞质杂交’实验涉及将人类细胞核移植至去核动物卵细胞中，生成基因组99.9%以上为人类的胚胎，用于干细胞研究。该技术解决了人类卵子资源有限的问题，促进遗传性疾病模型构建及治疗研究。‘胞质杂交’不同于基因混合的‘杂交’和‘嵌合体’，线粒体基因仅编码能量代谢相关蛋白，不影响物种界限。此举在伦理争议中获得科学界支持，推动干细胞领域发展。...
科学家通过将人类干细胞与动物胚胎结合，制造出人兽嵌合体，以研究人类细胞发育和新疗法，但引发了伦理争议。美国国家科学院正在制定相关道德规范，加拿大已禁止将非人类细胞导入人类胚胎或将人类细胞导入非人类胚胎。斯坦福大学的艾弗·魏斯曼计划培养具有100%人类大脑的老鼠，以研究大脑功能和治疗神经疾病，但遭到了伦理学家和科学家的质疑，认为可能混淆人类与动物界限，损害人类尊严。...
宾夕法尼亚大学研究发现，糖蛋白GPNMB是帕金森病...
一项由华盛顿大学医学院等机构开展的早期临床...
WEHI研究人员发现泛素能直接调控糖原，挑战了...
一项新研究挑战了DNA损伤与衰老的传统理论，揭...
近期一艘邮轮爆发汉坦病毒疫情，已致多人感染...
伦敦国王学院与波尔图大学的一项新研究绘制了...
