本文探讨了通过分析肿瘤基因组指纹（突变特征、拷贝数变异和结构变异）来计算个体化风险评分的新方法。该评分比传统TNM分期更准确地预测患者预后，并能识别潜在的突变过程，指导PARP抑制剂或免疫治疗等精准治疗。文章详细介绍了构建基因组风险评分的步骤、核心发现、临床应用及未来方向，为精准肿瘤学提供了新范式。...
2024年6月5日发表在《自然-遗传学》的一项研究揭示了健康组织中结构变异的细胞类型特异性功能后果。Grimes, K.团队利用单细胞多组学方法，结合Strand-seq和单细胞核小体占位分析，探索了健康人造血干细胞和祖细胞中的嵌合体结构变异。研究发现这些变异普遍存在并具有细胞类型特异性，且某些变异与癌症相关。该研究为理解结构变异在衰老和疾病中的作用提供了新视角。...
长读长全基因组测序（LR-WGS）作为一项突破性技术，正逐步从研究工具迈向临床诊断，有望显著提升罕见病的诊断率。2025年5月7日，卡罗林斯卡学院的研究人员在《自然-遗传学》上发表前瞻性文章，系统阐述了LR-WGS整合到常规临床诊断中的关键挑战与潜在收益。文章详细比较了短读长测序的局限性，如无法检测复杂结构变异、重复扩增和DNA甲基化，并介绍了长读长测序在检测这些变异方面的独特优势。同时，文章提出了分阶段的临床实施策略，包括标准化、成本控制、数据分析等挑战的解决方案，为临床基因组学界指明了通向临床应用的标...
一项新研究发现，自闭症儿童可能从父亲那里遗传非编码DNA区域的结构变异，而非此前认为的母亲。研究分析了829个家庭的全基因组序列，发现父亲传递了超过50%的调节基因活性的结构变异给自闭症后代。这一发现挑战了传统观点，提出了更复杂的自闭症遗传模型：母亲遗传编码区突变，父亲传递非编码区变体。该研究为自闭症遗传学提供了新方向，强调非编码DNA在疾病风险中的重要作用。...
本文介绍了一项最新研究，表明长读长测序技术能够有效诊断由结构变异引起的罕见病。斯坦福大学的研究人员使用Pacific Biosciences的Sequel测序仪，成功发现了一名卡尼综合征患者中短读长测序未能检测到的PRKAR1A基因杂合缺失。该研究强调了长读长测序在提高临床诊断率方面的潜力，同时讨论了其成本效益和适用场景。...
西安交通大学叶凯教授团队联合多国科研机构，通过开发新算法分析250个健康家庭的基因组，鉴定出包括大量复杂型变异在内的所有类型变异，揭示了基因组中的“暗物质”。研究发现了190万个大型结构变异，其中非编码区变异对基因表达有显著调控作用，并发现了全新的“ZNF”基因。该成果为精准医疗提供了重要基础，相关数据已存入国际数据库。...
本文介绍了“千人基因组计划”的最新研究成果，该计划通过破译来自非洲、亚欧及美洲地区逾1000人的基因组图谱，汇编了目前最详尽的人类基因变异目录。研究发现，每个人携带数百个潜在致病的罕见基因变体，这些变体与罕见疾病及常见疾病如癌症、心脏病、糖尿病相关。研究鉴定了3800万个单核苷酸多态性和大量结构变异，为疾病易感性和药物反应研究提供了重要工具。...
索尔克研究所的研究人员确定了激活致癌基因的具体机制，发现结构变异可导致基因调控序列改变，从而开启致癌基因。该研究利用CRISPR-Cas9技术引入突变，揭示了哪些突变对基因表达有重大影响并可能导致癌症。这一发现有助于改进癌症预测和治疗，为个性化医疗提供新思路。...
NHGRI启动三大优先测序计划，重点分析48个人类DNA样本中的结构变异，扩展恒河猴、狨猴及猩猩的高密度基因组测序，并对8种新哺乳动物进行低密度测序。物种选择基于样本质量、生物医药模型潜力及进化相关新生物过程，旨在深化对哺乳动物基因组结构变异及其进化机制的理解。测序由五大研究中心协同完成，推动基因组学与生物医学研究融合。...
本文介绍了人类基因组多态性数据库（DGV），该数据库系统整理了除单核苷酸多态性（SNP）之外的基因组结构变异，如倒位、缺失和拷贝数变异。用户可通过染色体或基因区域查询变异信息，并获得频率、方法、民族背景等详细数据。数据库提供可视化图示，辅助识别变异在染色体上的位置。随着数据增长，分析多态性对个体差异的贡献成为重要方向。...
本文探讨了将开放科学实践融入神经科学培训的...
美国国家航空航天局（NASA）近日公布了“阿尔忒...
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