2024年6月5日发表在《自然-遗传学》的一项研究揭示了健康组织中结构变异的细胞类型特异性功能后果。Grimes, K.团队利用单细胞多组学方法，结合Strand-seq和单细胞核小体占位分析，探索了健康人造血干细胞和祖细胞中的嵌合体结构变异。研究发现这些变异普遍存在并具有细胞类型特异性，且某些变异与癌症相关。该研究为理解结构变异在衰老和疾病中的作用提供了新视角。...
长读长全基因组测序（LR-WGS）作为一项突破性技术，正逐步从研究工具迈向临床诊断，有望显著提升罕见病的诊断率。2025年5月7日，卡罗林斯卡学院的研究人员在《自然-遗传学》上发表前瞻性文章，系统阐述了LR-WGS整合到常规临床诊断中的关键挑战与潜在收益。文章详细比较了短读长测序的局限性，如无法检测复杂结构变异、重复扩增和DNA甲基化，并介绍了长读长测序在检测这些变异方面的独特优势。同时，文章提出了分阶段的临床实施策略，包括标准化、成本控制、数据分析等挑战的解决方案，为临床基因组学界指明了通向临床应用的标...
人类泛基因组项目通过整合47名个体的基因组，揭示了前所未有的基因多样性，新增1.19亿个DNA碱基，并发现了大量重复区域和结构变异。这些发现有助于理解人类进化、疾病遗传基础，并为精准医学提供新工具。尽管目前样本仍缺乏全球代表性，但计划扩展至350个基因组，有望更全面反映人类遗传多样性。...
一项新研究发现，自闭症儿童可能从父亲那里遗传非编码DNA区域的结构变异，而非此前认为的母亲。研究分析了829个家庭的全基因组序列，发现父亲传递了超过50%的调节基因活性的结构变异给自闭症后代。这一发现挑战了传统观点，提出了更复杂的自闭症遗传模型：母亲遗传编码区突变，父亲传递非编码区变体。该研究为自闭症遗传学提供了新方向，强调非编码DNA在疾病风险中的重要作用。...
NHGRI启动三大优先测序计划，重点分析48个人类DNA样本中的结构变异，扩展恒河猴、狨猴及猩猩的高密度基因组测序，并对8种新哺乳动物进行低密度测序。物种选择基于样本质量、生物医药模型潜力及进化相关新生物过程，旨在深化对哺乳动物基因组结构变异及其进化机制的理解。测序由五大研究中心协同完成，推动基因组学与生物医学研究融合。...
人类基因组多态性不仅包括单核苷酸多态性，还涵盖倒置、缺失和拷贝数变异等结构变异，构成个体遗传差异的重要组成部分。基因组变型数据库整合了多源数据，提供变异位置、频率、检测方法及民族背景信息，支持基因区域相关变异的快速检索与分析。数据库还展示变异与基因组特性如CpG岛、片段重复等的关系，为理解多态性在个体差异中的作用提供了基础，有助于未来个性化遗传研究的发展。...
宾夕法尼亚大学研究发现，糖蛋白GPNMB是帕金森病...
一项由华盛顿大学医学院等机构开展的早期临床...
WEHI研究人员发现泛素能直接调控糖原，挑战了...
一项新研究挑战了DNA损伤与衰老的传统理论，揭...
近期一艘邮轮爆发汉坦病毒疫情，已致多人感染...
伦敦国王学院与波尔图大学的一项新研究绘制了...
