关于致癌基因突变的新发现可能有助于改进预测和治疗这种疾病的方法。癌症是全球第二大死因，在美国，每年有170万人被诊断出患有癌症，60万人死于癌症。此外，每3人中就有1人一生中会患癌症。这是一种由细胞异常过度生长引起的疾病。近日，加利福尼亚州拉霍亚索尔克研究所的研究人员确定了激活致癌基因的具体机制，致癌基因是可能导致正常细胞变成癌细胞的改变基因。该研究于2022年12月7日发表在《自然》杂志上。

基因及其调控序列

基因就像一盏灯，而调控它的是开关。由于癌症基因组中的结构变异，有很多开关可能潜在“开启”一个特定基因。这项研究有助于提高预测和解释癌症基因组中发现的哪些基因突变是导致疾病的能力。如果能够更好地理解一个人为什么得癌症，以及哪些特定的基因突变在驱动它，就可以更好地评估风险和寻求新的治疗方法。

解码癌症的遗传驱动因素

使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，研究团队通过在基因组中特定位置切割DNA引入基因突变。他们发现，创建的一些变体对附近基因的表达有重大影响，并可能最终导致癌症，但大多数基本上没有影响。有些基因当它们被带入具有新调控序列的环境中时似乎变得失控，而其他基因则完全不受影响。引入的序列类型对细胞是否变成癌变似乎有很大影响。

下一步是测试基因组中是否还有其他因素导致致癌基因的激活。研究团队还对正在开发的一种新的CRISPR基因组编辑技术感到兴奋，该技术将使这种基因组工程工作更加高效。

参考信息
“Structural variants drive context-dependent oncogene activation in cancer” by Zhichao Xu et al., 7 December 2022, Nature.
DOI: 10.1038/s41586-022-05504-4