北京大学揭示脂蛋白脂酶缺陷发病机制

北京大学医学部心血管研究所揭示了脂蛋白脂酶（LPL）缺陷的发病机制。研究团队发现一例LPL缺陷患者，其基因存在两处突变导致LPL表达量极低且失活。通过建立LPL基因敲除小鼠模型，发现小鼠除血脂异常外，还存在血液流变学异常，如血浆黏度增加、红细胞变形性下降等，这些改变有助于理解胰腺炎的发病机制，并为基因治疗提供依据。...