我国医学者克隆首个“舞蹈手足徐动症”致病基因

中南大学湘雅医院联合多家机构在国际上首次发现并克隆了“舞蹈手足徐动症”的第一个致病基因PRRT2。该基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD），表现为肢体不自主运动和姿态异常。研究团队通过对PKD家族的深入研究，证实PRRT2基因是PKD的关键致病基因，成果发表于《Brain》杂志。...