隐匿性遗传眼病新亚型被发现:EFEMP1基因变异可致夜视力逐渐丧失
研究人员发现一种由EFEMP1基因p.Arg140Trp变异引起的晚发性视网膜变性(L-ORD),患者生命大部分时间视力正常,随后逐渐丧失周边视野并出现夜盲。该病早期视网膜结构尚完整,但视杆细胞在暗适应过程中的功能恢复已显著异常,可作为早于感光细胞丢失的功能性标志物。研究通过美国及三个欧洲家系与已知p.Arg345Trp变异家系对比,拓展了EFEMP1相关疾病的表型谱,为常见年龄相关性视网膜疾病机制研究提供线索。...
研究人员发现一种由EFEMP1基因p.Arg140Trp变异引起的晚发性视网膜变性(L-ORD),患者生命大部分时间视力正常,随后逐渐丧失周边视野并出现夜盲。该病早期视网膜结构尚完整,但视杆细胞在暗适应过程中的功能恢复已显著异常,可作为早于感光细胞丢失的功能性标志物。研究通过美国及三个欧洲家系与已知p.Arg345Trp变异家系对比,拓展了EFEMP1相关疾病的表型谱,为常见年龄相关性视网膜疾病机制研究提供线索。...
最新研究揭示了视杆细胞在调控视锥细胞信号通路极性转换中的关键作用。研究表明,视杆细胞不仅负责暗光下的视觉感知,还能通过与视锥双极细胞的交互动态调节双极细胞的信号极性,从而优化视觉对比度敏感度。这一发现对于理解视网膜处理不同光照条件下的视觉信号具有重要意义,并可能为视网膜退行性疾病的治疗提供新的策略。...
今日《自然》刊登华人学者Bo Chen团队的重磅研究,通过两步基因疗法激活β-catenin和转录因子,将Müller胶质细胞重编程为功能性视杆细胞,使先天眼盲小鼠首次对光产生反应。该再生疗法无需额外损伤视网膜,为治疗视网膜退行性疾病提供了新策略。研究团队计划进一步测试小鼠视觉功能,并探索在人类视网膜中的可行性。...
人类视网膜的结构看似“颠倒”——光线在抵达感光细胞前需先穿过神经元层。科学家发现,视网膜中的胶质细胞具有光导特性,能像光纤一样高效传导光线,从而增强视觉灵敏度和色彩感知。这一发现解释了百年谜题,并为仿生光学设计提供新思路。...
贝勒医学院利用电子断层扫描技术创建了视觉棒状感觉纤毛的三维图谱,揭示了遗传突变如何影响视杆细胞外节膜盘结构及蛋白质转运。研究在巴比二氏综合症小鼠模型中发现小囊泡积累,表明BBsome复合物在纤毛运输中的关键作用,为视网膜退行性疾病机制提供了新见解。...
英国伦敦大学学院的研究人员通过向视力受损的实验鼠注射视杆细胞前体细胞,成功帮助其恢复部分视力。这些细胞在4-6周内与视网膜神经组织建立联系并发挥功能。该研究首次证实移植感光细胞可融入视网膜并改善视力,为未来治疗人类失明提供了新希望。...
英国研究人员通过向视力受损的实验鼠注射视杆细胞前体细胞,成功帮助其恢复部分视力。移植的细胞与视网膜神经组织建立连接并发挥功能,实验鼠在黑暗迷宫中的表现显著改善。该研究首次证实感光细胞移植的有效性,为治疗老年黄斑变性、色素性视网膜炎等失明疾病提供了新方向。...
中国科学院昆明动物研究所张亚平院士团队发现,蝙蝠并非传统认为的“瞎子”。研究克隆了控制视杆细胞的RH1基因,发现无论眼睛退化与否的蝙蝠均表达该基因,表明蝙蝠具有暗视觉。进一步分析显示,RH1基因在蝙蝠中发生了多次趋同进化,与视觉依赖程度相关。...
来自雷根斯堡大学、马尔堡大学和于利希研究中...
一项最新的现代法医病理学研究对古埃及阿Abyd...
一项基于2.3万名成年人、为期五个月的大规模可...
西蒙斯大脑能量协作组(SCOBE)近日启动了一项为...
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