康奈尔大学团队在《Scientific Reports》报告了全球首例家猫马凡综合征病例。两只患猫Gary和Shaggy携带FBN1基因纯合剪接区变异，却存活至成年。研究发现该变异为低效突变，仅部分破坏基因功能，保留部分正常原纤维蛋白-1合成，从而避免了人类纯合突变常见的致死性。患猫表现出四肢过长、眼部结构异常和主动脉扩张等典型症状。该研究首次在分子水平描述猫马凡综合征，为兽医诊断和基因检测奠定基础。...
康奈尔大学团队首次在两只家猫兄弟中确诊马凡综合征，并完成分子层面鉴定。两只猫均携带FBN1基因的双等位突变，却存活至成年。研究发现该突变仅部分破坏基因剪接过程，保留了部分正常功能，从而避免了更严重的表型。这一发现为兽医诊断和基因检测提供了基础，也为了解人类马凡综合征的基因型-表型关系提供了新视角。...
威尔康奈尔医学院与特种外科医院的研究团队在《细胞》杂志发表研究，首次鉴定出存在于肌腱和韧带中的干细胞群，并证实其过度活跃会导致腰椎管狭窄。全球约1.03亿人受此病影响，韧带增厚压迫神经引发疼痛和行走困难。患者韧带中该干细胞数量更多，钙信号增强驱动异常生长。降低钙信号可阻止小鼠模型中的病理变化，提示钙通道阻滞剂或成为非手术治疗新选择。...
费城内战军人博物馆宣布将对林肯的血液样本进行检测，以探究其生前是否患有严重疾病。专家推测林肯可能患有2B型内分泌腺瘤病或马凡综合征等遗传疾病，甚至可能患有抑郁症。研究结果有望为林肯的健康之谜提供线索。...
科学家在研究一种新型原生生物时，意外发现其...
密西西比大学的叙事心理学研究表明，精神病态...
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一项针对4500多名老年人的长期队列研究发现，痴...
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纽约大学朗格尼健康中心团队在《自然》发表重...
