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学术索引

阿尔茨海默病的基因组学研究

本文基于中科院北京基因组所研究员雷红星在“中科馆大讲堂”的演讲，系统阐述了阿尔茨海默病（AD）的基因组学研究进展。文章指出AD是老年人高风险的神经退行性疾病，致死率持续上升。详细分析了早发型（APP、PSEN1/2突变）与晚发型（APOE ε4为主要风险基因）的遗传基础，并介绍了淀粉样蛋白假说等发病机制。最后总结了AD基因组学的前沿方向：遗传风险芯片/测序、脑转录组分析及干细胞技术，强调早期诊断的重要性。...

2015-09-11 122 0

科学家发现多个与阿尔茨海默病相关的遗传变异

一项大规模全基因组关联研究发现了19个与晚发型阿尔茨海默病相关的基因组区域，其中11个为新易感性位点。这些基因涉及免疫反应、炎症、细胞迁移和脂质运输等通路，为理解阿尔茨海默病的遗传机制和开发新疗法提供了重要线索。...

2013-11-23 221 0

Cell：揭示miRNA调控黑色素瘤发展的新机制

洛克菲勒大学研究人员在《Cell》发表研究，揭示miR-1908、miR-199a-5p和miR-199a-3p通过靶向ApoE和DNAJA4形成互作网络，协同促进黑色素瘤转移和血管生成。研究阐明了miRNA在细胞内外的双重作用，并指出ApoE是抗转移因子，为黑色素瘤的联合治疗提供了新策略。...

2012-12-11 234 0

科学家发现三个新基因变异与肥胖相关

一项大型国际研究利用CardioChip基因芯片分析了109,000名成年人的基因数据，发现了三个与身体质量指数（BMI）相关的新基因变异体：TOMM40-APOE-APOC1、SREBF2和NTRK2。这些基因此前已知与脂质代谢、2型糖尿病和神经功能相关，进一步揭示了肥胖的遗传基础。...

2012-10-31 241 0

人类为何爱吃肉？基因突变揭示我们的进化秘密

本文探讨人类为何爱吃肉的遗传基础，重点介绍apoE基因的两次突变如何影响脂肪代谢、免疫能力和大脑功能。这些基因变化帮助早期人类适应环境，推动了智力和身体的演化，为理解现代健康与饮食提供科学依据。...

2012-08-08 178 0

英法科学家发现增加阿尔茨海默病风险的基因

英国和法国科学家通过大规模全基因组关联分析，新发现Clusterin、PICALM和CR1三种与阿尔茨海默病风险相关的基因。这些基因参与脂质代谢、突触功能和免疫炎症，其中CR1的发现支持了神经炎症是致病原因而非结果的假说。研究发表于《自然-遗传学》，有望为开发新疗法提供靶点，预计可削减20%的患病人数。...

2009-09-09 66 0