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学术索引

定义体内修饰亨廷顿蛋白CAG重复体细胞不稳定性的基因与通路

2025年1月22日，麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所的研究人员在《自然-遗传学》发表研究，开发了一种新型体内CRISPR筛选平台，首次在活体动物中系统鉴定了修饰亨廷顿基因CAG重复体细胞不稳定性的遗传因子。该研究鉴定出多个已知和全新的修饰基因，包括Msh3和FAN1等，并揭示了DNA错配修复、DNA损伤应答等通路在体细胞不稳定性中的关键作用。这些发现为亨廷顿病的治疗提供了新的靶点，并展示了减缓CAG重复扩增作为治疗策略的潜力。...

2026-04-29 164 0

PNAS：锌指蛋白——抗击亨廷顿病的新型工具

亨廷顿病是一种由CAG重复扩增引起的遗传性神经退行性疾病。巴塞罗那基因组研究中心基于锌指蛋白开发新型工具，可特异性结合突变基因的CAG重复序列，抑制其表达，减少毒性蛋白产生。小鼠实验显示症状延迟，为HD治疗带来新希望。...

2012-10-15 129 3

改造RNA可区分正常与变异亨廷顿基因

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿基因中CAG重复序列异常扩增引起。研究人员通过改造RNA，基于CAG重复序列本身，成功区分正常与变异亨廷顿基因，为开发针对所有患者的通用疗法提供了新思路。该研究发表在《自然—生物技术》上，尽管仍需进一步验证，但为治疗药物研发奠定了基础。...

2009-09-28 18 0

亨廷顿病性痴呆

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以运动障碍、认知衰退和精神症状三联征为特征。本文详细阐述了其遗传机制、临床表现、病理生理、诊断方法和鉴别诊断，强调HTT基因CAG重复突变是核心病因，并介绍了影像学和神经病理学特征。...

2007-04-18 1018 7

亨廷顿病突破：科学家驯服致命的生物学触发因素

加州大学河滨分校的科学家在亨廷顿病研究中取得突破，发现RNA甲基化在CAG重复序列中加剧疾病进展。通过去除甲基化的蛋白质，成功减缓了果蝇和蠕虫的疾病症状，并延长了果蝇寿命。该研究为亨廷顿病及类似神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症）的治疗提供了新方向，相关成果发表于《自然》期刊。...

2006-06-22 412 0

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