美国当地时间10月17日，哈佛大学终身教授、北京大学长江讲座教授谢晓亮当选美国国家医学院院士。此前他已当选美国国家科学院院士，成为罕见的华人“两院院士”。谢晓亮在单分子生物物理和生物医学光学成像领域贡献卓著，其开发的MALBAC单细胞测序技术成功应用于临床，诞生了世界首例单基因遗传病筛查试管婴儿，并因此获得阿尔伯尼生物医学奖。...
谢晓亮博士在《美国医学会杂志》上发表文章，探讨单分子技术如何推动基因组学的发展。他介绍了单分子成像和操作技术的突破，以及MALBAC技术在体外受精和癌症诊断中的应用，展示了单分子方法在精准医疗中的重要性。...
本文介绍了单细胞测序技术的最新进展，包括Strand-seq和MALBAC两种新方法。Strand-seq能够分别对单细胞的双亲DNA模板链进行测序，获得高分辨率的姊妹染色体交换图谱。MALBAC能够避免周围扩增偏差问题，实现高达93%的基因组测序。这些新方法在单细胞DNA测序中具有重要应用价值。...
该研究首次实现高覆盖度单个精子全基因组测序，揭示了人类减数分裂重组机制及非整倍体发生规律。通过MALBAC扩增与高通量测序技术，科学家获得了个人遗传图谱和重组定位的高精度数据，为遗传学和生殖健康研究提供了重要基础。...
本文报道了谢晓亮团队在单细胞全基因组测序领域的突破性成果，首次实现高覆盖度单个精子全基因组测序，构建了高精度个人遗传图谱。研究利用MALBAC扩增技术，揭示了基因区附近重组率降低的分子机制，解决了长期困扰学术界的难题。该技术在男性不育症研究和肿瘤早期诊断等方面具有广阔应用前景。...
来自雷根斯堡大学、马尔堡大学和于利希研究中...
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