以色列巴伊兰大学的研究团队在《自然·通讯》上发表了一项突破性研究，发现非编码DNA区域Enh13中一个碱基对的插入突变，足以让携带XX染色体的雌性小鼠发育出睾丸和完整的雄性生殖器官。该突变破坏了雌性特异性抑制因子对Sox9基因的调控，使得这一睾丸发育关键基因在雌性胚胎中异常激活。研究利用CRISPR基因编辑技术构建了多种小鼠模型，并通过细胞报告基因实验验证了突变对调控网络的干扰。这一发现不仅揭示了非编码DNA在性别决定中的核心作用，也为人类性发育差异（DSD）中超过半数遗传原因不明的病例提供了新的解释方向...
贝勒医学院研究发现，提高星形胶质细胞中Sox9蛋白的表达水平，可通过MEGF10受体介导的吞噬作用促进β-淀粉样蛋白斑块的清除。在阿尔茨海默病小鼠模型中，Sox9过表达减少了斑块水平并维持了认知功能，而Sox9减少则加剧疾病进展。该研究为阿尔茨海默病治疗提供了新策略，即利用星形胶质细胞的天然防御机制。...
2025年11月21日《自然-神经科学》发表的研究发现，在阿尔茨海默病小鼠模型中，过表达星形胶质细胞中的转录因子Sox9可显著增强其吞噬清除Aβ斑块的能力，保护神经突触和认知功能。机制上，Sox9直接上调吞噬受体MEGF10的表达，赋予星形胶质细胞强大的“清道夫”功能。该研究为AD治疗提供了新靶点，包括基因疗法和小分子药物开发。...
《自然·通讯》发表的研究揭示，呼吸道上皮中的簇状细胞通过OXGR1受体感知信号，激活基底细胞中的SOX9转录因子，从而调控气道重塑与干细胞程序。该发现为哮喘和COPD等慢性气道炎症疾病的治疗提供了新靶点。...
胰腺癌被称为“癌中之王”，5年生存率不足5%。最新研究揭示，胰腺癌并非起源于导管细胞，而是由腺泡细胞在Kras突变和炎症驱动下转变为导管样细胞启动肿瘤。转录因子Sox9在此过程中起关键作用，或成为早期干预靶点。该发现为胰腺癌早期检测和治疗提供了新方向。...
本研究通过转基因小鼠模型发现，SOX3基因在双潜能性腺中的异位表达可导致XX雌性小鼠完全性逆转为雄性。机制上，SOX3通过类似SRY的途径上调SOX9表达，诱导睾丸分化。此外，在人类XX男性性逆转患者中检测到SOX3调控区基因组重排，表明SOX3与SRY在性别决定中功能可互换，支持SRY从SOX3进化而来的假说。...
科学家发现FOXL2基因是维持女性性别特征的关键，当其被关闭时，雌鼠卵巢可转变为睾丸并产生睾酮。该发现挑战了性别由染色体决定的传统观念，揭示了FOXL2与SOX9基因的拮抗机制，为未来非手术变性治疗提供了新思路。...
本文介绍了毛囊干细胞在皮肤形成早期的重要功能。研究发现，毛囊干细胞在毛囊形成的最早期阶段就已出现，并依赖转录因子Sox9进行分化。这些早期干细胞对三种皮肤上皮细胞系的形成均有贡献，缺失会导致毛囊和皮脂腺形态发生受阻，并影响上皮损伤修复。该研究发表于《细胞—干细胞》期刊，揭示了毛囊干细胞在组织形态发生中的关键作用。...
杜克大学医学中心研究发现，哺乳动物性别决定取决于Wnt4和Fgf9两种基因的平衡。Sry基因通过激活Sox9促进Fgf9表达，抑制Wnt4，导致睾丸发育；反之则形成卵巢。这一机制可能在所有脊椎动物中保守。...
杜克大学医学中心的研究揭示了哺乳动物性别决定的关键机制：Wnt4和Fgf9两种基因在性腺发育初期相互拮抗，平衡偏向Wnt4导致卵巢发育，偏向Fgf9则导致睾丸发育。Y染色体上的Sry基因通过激活Sox9-Fgf9环路打破平衡，促进雄性发育。该研究发表于PLOS Biology，为理解脊椎动物性别决定进化提供了新视角。...
慕尼黑大学的最新研究表明，人类在心理上对人...
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