2025年INSAR年会聚焦自闭症遗传医学新进展，包括CRISPR基因编辑、表观基因组编辑和反义寡核苷酸（ASO）疗法。约20%的自闭症患者携带罕见基因变异，如SCN2A、SHANK3和UBE3A。天使综合征临床试验显示患者认知和行为改善。FDA推出“合理机制框架”加速超罕见疾病疗法开发。这些工具未来有望惠及更广泛的自闭症患者。...
中国科学院上海生命科学研究院胡荣贵研究组在《Cell Research》上发表研究，揭示UBE3A过度激活通过抑制视黄酸合成导致自闭症谱系障碍的分子机制。研究发现UBE3A过表达使视黄醛脱氢酶泛素化，降低维甲酸水平，破坏突触可塑性。口服全反式维甲酸可缓解小鼠自闭症样行为，为自闭症治疗提供新靶点。...
中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组在PLoS Genetics上发表研究，揭示E3泛素连接酶Ube3a通过泛素化降解BMP受体Tkv调控神经突触发育的机制。研究发现果蝇ube3a突变导致神经肌肉接头突触过度生长和内吞缺陷，而BMP信号通路参与其中。该成果为理解Angelman综合征和自闭症的发病机制提供了新思路，并可能为治疗药物筛选提供靶点。...
一头4个月大的非洲象幼崽在肯尼亚北部的一个旅...
一项发表于《科学》杂志的新研究，在中国云南...
一项来自北卡罗来纳州立大学的最新研究揭示，...
一项开创性研究揭示了神经退行性疾病中长期铁...
维生素B12（钴胺素）缺乏症，一种曾导致恶性贫...
足球赛场充满变数，但运动心理学在其中扮演着...
