2025年INSAR年会聚焦自闭症遗传医学新进展，包括CRISPR基因编辑、表观基因组编辑和反义寡核苷酸（ASO）疗法。约20%的自闭症患者携带罕见基因变异，如SCN2A、SHANK3和UBE3A。天使综合征临床试验显示患者认知和行为改善。FDA推出“合理机制框架”加速超罕见疾病疗法开发。这些工具未来有望惠及更广泛的自闭症患者。...
中国科学院上海生命科学研究院胡荣贵研究组在《Cell Research》上发表研究，揭示UBE3A过度激活通过抑制视黄酸合成导致自闭症谱系障碍的分子机制。研究发现UBE3A过表达使视黄醛脱氢酶泛素化，降低维甲酸水平，破坏突触可塑性。口服全反式维甲酸可缓解小鼠自闭症样行为，为自闭症治疗提供新靶点。...
中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组在PLoS Genetics上发表研究，揭示E3泛素连接酶Ube3a通过泛素化降解BMP受体Tkv调控神经突触发育的机制。研究发现果蝇ube3a突变导致神经肌肉接头突触过度生长和内吞缺陷，而BMP信号通路参与其中。该成果为理解Angelman综合征和自闭症的发病机制提供了新思路，并可能为治疗药物筛选提供靶点。...
前言阿静是深圳火车站柏灵顿咖啡厅的服务员 一...
近年来，意识科学研究虽在实验技术与数据积累...
一项由乔治城大学和华盛顿大学联合开展的研究...
本文探讨了人体自身免疫系统攻击大脑细胞并引...
加州理工学院等机构的研究人员通过分析俄罗斯...
日本东北大学研究人员通过小鼠活体透明颅骨成...
