遗传与演化 古DNA破解12,000年前罕见遗传生长障碍之谜:冰期墓葬揭示NPR2突变与人类照护行
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究,通过对意大利12,000年前墓葬中两具骨骼的古DNA测序,首次在史前人类中确诊了罕见的遗传性生长障碍——肢端肢中发育不全。年轻个体Romito 2携带NPR2基因纯合突变,导致严重身材矮小(110厘米);年长个体Romito 1(其母亲)携带杂合突变,身高145厘米。该发现揭示了罕见遗传病在史前的存在,并提供了旧石器时代晚期人类社会对残疾成员提供照护的证据。...

