疾病诊疗 / 精神与行为障碍

自闭症 自闭症性别偏差的新见解

本文系统解析自闭症谱系障碍中男性患病率显著高于女性的性别偏差现象，涵盖流行病学数据（男女比例约4:1）、主要假说（女性保护效应、诊断偏差、性激素和性染色体作用）及其证据，并讨论对诊断、治疗和研究设计的启示。理解这些机制有助于改进临床实践和推动性别特异性研究。...

2026-04-16 14:47:44 69 0

自闭症 自闭症小鼠模型中的体内碱基编辑及其他：2026年2月23日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年2月23日当周自闭症研究的重要进展。重点介绍了一项利用体内碱基编辑技术纠正CHD3基因突变、改善自闭症小鼠模型行为缺陷的研究，该技术为单基因神经发育障碍治疗提供了新框架。此外，还涵盖了多祖先遗传结构、脆性X综合征果蝇模型、低频变异与调控网络以及KDM5B-NMDAR信号通路等多项研究，全面反映了自闭症领域的最新动态。...

2026-04-16 14:46:44 79 0

自闭症 老年自闭症及其他：2026年3月2日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年3月2日当周的自闭症研究进展，重点介绍了《自然》杂志关于老年自闭症研究的新闻特写，指出该领域研究匮乏，并与心脏病、痴呆症、帕金森病等年龄相关疾病存在联系。同时涵盖了ATRX缺陷小鼠模型、SF3B3剪接体病、神经发育障碍表型谱、雌二醇调节神经元兴奋性以及FDA加速超罕见疾病疗法开发框架等多项研究。...

2026-04-16 14:43:07 55 0

自闭症 SCN2A基因变异谱系及其他：2026年3月9日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年3月9日当周的自闭症相关研究，重点探讨SCN2A基因变异对Nav1.2钠通道的影响，发现导致非综合征性自闭症的变异引起通道功能丧失和显性负效应。此外，还涵盖了安格尔曼综合征、22q11.2缺失综合征、雷特综合征、SYNGAP1、社会行为表观遗传调控及出版伦理等多项研究，为自闭症及相关神经发育障碍的研究提供了最新进展。...

2026-04-16 14:41:18 106 0

自闭症 婴儿脑成像研究新发现：2026年3月23日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年3月23日当周自闭症研究进展，重点介绍婴儿脑成像研究（IBIS）的两项新发现：高可能性婴儿（有自闭症兄弟姐妹）在12-24个月期间执行功能不改善，而低可能性婴儿改善；早期脑电图P1潜伏期变异性可预测2岁时认知、语言和运动技能。此外，还涵盖了药物筛选、微生物组、产前因素、脑结构、免疫、动物模型、共病、睡眠、疫苗政策及亚叶酸治疗等多项研究，为自闭症早期识别和干预提供新视角。...

2026-04-16 14:40:16 73 0

自闭症 近400种化合物影响斑马鱼自闭症相关基因的行为

研究人员利用斑马鱼模型筛选520种FDA药物，发现376种化合物影响自闭症相关基因SCN2A和DYRK1A变异的行为。雌酮哌嗪、紫杉醇和左卡尼汀最有效，且左卡尼汀在人类细胞中效果保守。研究强调药物反应具有遗传背景依赖性，需根据个体基因定制治疗，为自闭症精准医学提供新方向。...

2026-04-16 13:49:39 110 0

精神分裂症 计算精神病学需要系统神经科学：从算法到回路

本文由精神病学家和系统神经科学家Michael Halassa撰写，提出妄想可能源于多个并行神经系统的协调失败。计算精神病学通过精确行为任务识别心理操作缺陷，并映射到特定脑回路，但需要系统神经科学提供的回路层面知识。文章以丘脑-前额叶回路为例，展示了如何利用跨物种相同行为任务，将人类精神症状与动物神经回路操纵联系起来，为精准精神病学开辟道路。...

2026-04-16 09:00:55 74 0

焦虑症 急性压力对腹侧下托突触、环路和焦虑样行为的性别特异性影响

2025年7月《自然·通讯》发表研究，揭示急性束缚应激对小鼠腹侧下托（vSUB）的性别特异性影响。雌性小鼠表现为vCA1-BS兴奋性下降、PV-BS抑制增强、vSUB→aBNST输出减弱、恢复期活性回归基线及焦虑样行为增加，由肾上腺素能受体信号介导；雄性小鼠则表现为PV-BS抑制减弱、vSUB→aBNST输出增强、恢复期活性持续升高且无焦虑，由皮质酮信号介导。该研究为理解压力相关精神疾病的性别差异提供了突触和环路机制。...

2026-04-15 23:02:22 104 0

成瘾障碍 可卡因-情境记忆在伏隔核Arc神经元集群中通过转录编码

2025年7月《自然·通讯》发表的研究利用即刻早期基因Arc在小鼠伏隔核中捕获可卡因-情境记忆编码时激活的神经元集群，证明其在记忆提取中被再激活。研究发现早期与晚期招募的细胞群不同，对记忆提取贡献相反。单核RNA测序揭示可塑性相关转录程序，为理解药物成瘾的病理性记忆机制提供新见解，并确定潜在治疗靶点。...

2026-04-15 22:57:42 91 0

自闭症 dup15q综合征的单细胞分析揭示自闭症发育和出生后分子变化

2025年7月《自然·通讯》发表研究，通过对dup15q综合征患者来源的皮质类器官和死后脑组织进行单细胞转录组分析，揭示了发育和出生后阶段的细胞类型特异性分子变化。研究发现dup15q深层神经元在胎儿期糖酵解增加、层身份降解和形态异常，而出生后上层神经元突触信号失调，与特发性自闭症共享分子机制。基因共表达网络分析揭示了保守的疾病相关模块，提示代谢失调可能导致神经元功能障碍。该研究为自闭症机制理解和治疗开发提供了重要资源。...

2026-04-15 22:55:29 99 0

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