美国爱荷华州大学研究中心与国家健康研究所共同拥有一项关于X染色体基因多态性的专利,该基因被称为HOPA12pb。大约2%的高加索人携带这一多态性基因上的特定片段,该片段可导致一种特殊类型的精神分裂症。据分析,该基因突变最初约在10万年前出现在某一位人类祖先身上。然而,近期研究表明,这一致病多态性片段的存在,对整个人类群体的生存具有益处。
HOPA多态性较为常见,约每50个欧洲血统个体中就有1人携带,但仅极少数人携带致病性变异序列,从而罹患精神分裂症。由于该基因位于X染色体上,男性比女性更易患病。携带HOPA变异的患者可能出现幻觉,但通常不具备其他类型精神分裂症常见的阴性症状,如强迫思维、注意力下降、情感淡漠等,因此预后较好。
科学家发现,当基因多态性改变使人类易患某种疾病(如精神分裂症)时,从群体进化角度看,可能具有积极意义。传统观点认为,人类进化对基因的选择主要影响两个方面:感染抵抗力和幼儿生存力。该基因可能同时具备这两方面的积极作用。
HOPA多态性对进化的益处——抵抗疾病——也可从镰状细胞贫血症相关的多态性中窥见一斑。该多态性使红细胞呈异常镰刀状,但同时增强了对疟疾的抵抗力,提高了人类生存率,然而也导致红细胞功能丧失,引发贫血。
HOPA参与的基因复合体至少包含25个基因,其中一些与多种人类疾病相关。科学家指出,该基因本身不足以导致疾病,必须与其他基因或环境因素相互作用才能致病。此外,它还可导致甲状腺功能低下和肥胖。因此,理解这些相互作用机制至关重要,若能加以调控,有望阻断该基因致病的不利方面,同时保留其有益作用。