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《自然-遗传学》：中国汉族人群肌萎缩侧索硬化易感基因被发现

安徽医科大学汪凯教授团队联合国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化（ALS）的两个易感基因SUSD2和CAMK1G，证实了中西方ALS人群易感基因的异质性。该研究为ALS的发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发提供了重要基础，成果发表于《自然-遗传学》。...

抗老年痴呆疫苗有望问世：日本研究显示基因注射可恢复小鼠认知功能

日本理化学研究所通过基因注射疗法，使阿尔茨海默病模型小鼠的学习和记忆能力恢复至正常水平。该研究利用腺相关病毒载体递送Aβ抗原，诱导免疫清除脑内淀粉样斑块，为开发预防性疫苗提供新方向。成果发表于《科学报告》，标志着抗老年痴呆疫苗迈出关键一步。...

罕见病粘多糖贮积症患儿群体探访：无特效药可用，家庭与医保困境

本文探访了粘多糖贮积症（MPS）患儿群体的困境。MPS是一种罕见遗传代谢病，中国尚无特效药，国外酶替代疗法未注册，年治疗费超百万。患儿家庭面临购药违规、经济压力等难题，部分家庭卖房续命。专家指出医保缺失导致药厂缺乏动力，上海已试点部分报销。国家药监局和人社部正推进审批和医保覆盖。...

欧洲“脑科学月”活动：推动脑科学研究应对老龄化挑战

欧盟委员会主办的欧洲“脑科学月”于5月1日在19个国家启动，举办50多场活动宣传脑科学意义。文章介绍了欧洲脑科学研究背景，包括脑部疾病医疗成本高达8000亿欧元、老年痴呆症患者预计2030年达1400万等数据。同时分析了欧美脑科学计划的组织争议和技术挑战，强调脑科学对应对老龄化的重要性，并提及英国MRC发布人脑在线数据库以促进神经退行性疾病研究。...

最新研究发现大脑可根据搜索目标改变功能

最新研究发现，大脑在搜索目标时会调动不同区域的功能，以提高搜索效率。这项研究有助于解释为什么我们在多任务环境中难以集中精力，并可能对神经行为和注意缺陷障碍有帮助。...

新研究揭示大脑小胶质细胞的作用

瑞典隆德大学研究小组开发了一种方法，能近距离观察大脑中的小胶质细胞的行为和功能，揭示了这些细胞在神经系统疾病中的作用，可能为开发新药物治疗提供新的思路。...

干细胞基因治疗联合策略在脊髓性肌萎缩小鼠模型中取得突破

意大利米兰大学研究团队在《科学转化医学》上发表研究，通过结合干细胞技术与基因纠正，在脊髓性肌萎缩（SMA）小鼠模型中成功控制疾病进展。研究从患者皮肤细胞重编程为iPSCs，修复SMN1基因突变后分化为运动神经元并移植，显著减轻神经元损失和肌肉萎缩，延长小鼠寿命50%。该策略为SMA及类似神经退行性疾病的治疗提供了新方向。...

美科学家研发大脑透明化新技术，揭示神经疾病机制

美国科学家在《自然》杂志发表突破性研究，介绍基于水凝胶的CLARITY技术，使大脑组织透明化，保留三维结构。该技术已成功应用于老鼠、斑马鱼及自闭症患者脑样本，揭示神经元异常结构，为神经疾病机制研究提供新工具，有望推动诊断和治疗进展。...

美国科学家将小鼠皮肤细胞直接转化为功能性脑细胞

美国凯斯西储大学医学院开发新技术，将小鼠皮肤细胞直接转化为功能性脑细胞（少突胶质细胞），用于产生髓磷脂。该研究发表在《自然·生物技术》上，有望治疗多发性硬化、脑瘫等髓磷脂失调疾病。科学家通过调控三种蛋白，诱导成纤维细胞转化为少突胶质前体细胞，移植后能在神经周围形成新髓鞘。下一步将用人体细胞测试，为临床治疗提供新途径。...

昆明植物所在针叶樱桃中发现具有抑制乙酰胆碱酯酶活性的新颖结构化合物

中国科学院昆明植物研究所邱明华研究组从针叶樱桃中分离出三种新颖的降木栓酮三萜化合物，其中两种显示出抑制乙酰胆碱酯酶的活性，IC50分别为10.3和28.7 μM，提示针叶樱桃可能具有预防阿尔茨海默病的保健作用。...