一项新研究颠覆了初级纤毛是退化结构的传统认知，揭示其作为大脑发育关键调控枢纽和蛋白质合成中枢的新功能。通过分析超过1000个小鼠胚胎大脑，研究人员利用邻近标记蛋白质组学技术鉴定出超过1000种纤毛蛋白，包括核糖体蛋白和翻译因子，表明纤毛能够进行局部蛋白质合成。研究还发现纤毛蛋白质组具有区域特异性，并揭示了与Filippi综合征相关的CKAP2L蛋白定位于纤毛，为神经发育障碍的机制研究提供了新方向。...
2026年4月16日发表于Nature Communications的研究中，牛津大学与巴塞罗那大学团队利用冷冻电镜、蛋白质组学和体内基因编辑技术，揭示了Teneurin4（Ten4）通过结构互斥的分子开关协调神经元迁移。Ten4的Latrophilin结合与同源二聚化在空间上互斥，在中间区通过高亲和力Ten4-Lphn相互作用促进神经元与放射状胶质细胞的附着，在皮质板则通过低亲和力Ten4-Ten4相互作用促进神经元释放。该发现为理解大脑皮层发育及神经发育疾病提供了新机制。...
昆士兰大学团队利用转基因鹌鹑胚胎和高分辨率活体成像，揭示了连接区神经管形成中内侧细胞内陷和中外侧会聚的协同机制。PRICKLE1通过非经典PCP通路驱动肌动球蛋白收缩，控制细胞内陷。该研究为人类连接性神经管缺陷的病因提供了细胞基础。...
2026年5月1日，宾夕法尼亚州立大学等机构在《自然-通讯》发表研究，以16p12.1微缺失为模型，结合患者来源iPSC和CRISPR编辑，发现致病性拷贝数变异与个体遗传背景中的罕见变异共同影响染色质可及性和基因表达，导致神经发育表型差异。细胞分析揭示家族特异性表型，如抑制性神经元生成改变，与头围变异相关。该框架为理解神经发育障碍的可变表现度提供了新视角，并提示靶向调控枢纽的个体化治疗策略。...
最新研究发现，下丘脑小胶质细胞通过RANK信号调控GnRH神经元，进而影响青春期启动和生殖功能。动物与人类数据均证实RANK突变与生殖障碍相关，揭示免疫细胞在神经发育和生殖调控中的全新机制，对理解青春期和不育症具有重要意义。...
日本神户大学研究团队在《自然》发表研究，揭示受精卵雌雄原核保持分离的机制：这是一场生长因子争夺战，通过竞争维持核体积，防止组蛋白修饰被稀释。过早融合会导致表观遗传标签丢失，胚胎无法正常发育。该发现为辅助生殖技术提供了新见解。...
本文综述了婴儿遗传研究的潜力与挑战。尽管婴儿期是神经发育的关键窗口，但常见遗传变异对婴儿行为、认知和成长的影响尚未被充分研究。2024年7月，萨里大学和埃塞克斯大学的研究者在《自然-遗传学》上发表前瞻性文章，呼吁加强该领域研究。文章展示了婴儿期特征具有遗传基础的证据，概述了可用队列资源，并针对表型测量、遗传分析、伦理和转化路径提出了具体建议。该研究有望推动早期识别和干预策略的发展。...
2024年9月27日，马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《自然-遗传学》发表解读，揭示了早期小鼠发育过程中失活X染色体的三维结构重塑机制。研究利用染色质构象捕获技术，发现失活过程经历两步压缩：首先在Xist位点形成兆碱基结构域，随后由Dxz4介导形成超级结构域。该模型阐明了发育阶段特异性的染色质折叠机制，为理解X染色体失活和三维基因组调控提供了新范式。...
一项新研究表明，早期适应技能（如自理、沟通、社交）能缓冲产前压力对儿童大脑的负面影响。研究利用超级风暴桑迪作为自然实验，追踪34名儿童从2岁至8岁，发现高适应技能组儿童在8岁时的大脑激活模式与未暴露于产前压力的儿童相似，而低适应技能组则显示边缘系统激活迟钝。这提示幼儿期是构建神经护盾的关键窗口，为干预产前应激提供了新思路。...
圣裘德儿童研究医院的研究人员利用反义寡核苷酸（ASO）策略，在临床前模型中成功逆转了HNRNPH2相关神经发育障碍的核心表型。该疾病由X连锁显性HNRNPH2基因突变引起，导致发育迟缓、智力残疾、癫痫等。ASO通过特异性敲降突变等位基因或跳跃突变外显子，恢复了正常蛋白表达，改善了小鼠模型和患者来源细胞的神经元形态、电生理及行为。该研究为首次证明ASO疗法可逆转该综合征，为临床试验奠定了基础。...
一项发表于《自然》杂志的新研究揭示，人脑皮...
一项由InnerScience研究基金资助的开创性研究揭示...
长期以来，神经科学界普遍认为记忆以“记忆印...
一项发表于《PLOS Biology》的小鼠研究揭示了青少...
脆性X综合征（FXS）是导致遗传性智力障碍和自闭...
乔治城大学医学院的研究团队通过长期实验揭示...
