最近的研究发现，我们基因组中古代病毒的DNA残留与对精神分裂症和抑郁症等精神疾病的易感性增加有关。这突显了这些病毒序列对大脑健康的一个重要但先前被低估的影响。

伦敦国王学院领导的新研究发现，数千个源自古代病毒感染的DNA序列在大脑中表达，其中一些会导致对精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的易感性。

发表在《自然·通讯》上的这项研究指出，我们基因组的约8%是由称为人内源性逆转录病毒（HERVs）的序列组成的，这些序列是数十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进展，科学家现在发现了这些化石病毒在我们DNA中的位置，使我们能够更好地理解它们何时表达以及可能具有什么功能。

对精神疾病的新见解

这项新研究建立在这些进展的基础上，是第一个表明一组在人类大脑中表达的特定HERVs有助于精神疾病易感性的研究，标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面向前迈出了一步。

该研究的共同资深作者、伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所的高级讲师Timothy Powell博士说：“这项研究使用了一种新颖而稳健的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何对现代人类基因组中存在的古代病毒序列的表达产生影响。我们的结果表明，这些病毒序列在人类大脑中可能扮演着比原先认为更重要的角色，特定的HERV表达谱与某些精神疾病的易感性增加相关。”

影响和未来方向

“我们知道精神疾病具有显著的遗传成分，基因组的许多部分逐渐导致易感性。在我们的研究中，我们能够研究与HERVs相对应的基因组部分，从而识别出与精神疾病相关的五个序列。虽然尚不清楚这些HERVs如何影响脑细胞以增加这种风险，但我们的发现表明，它们的表达调控对大脑功能很重要，”该研究的第一作者、伦敦国王学院IoPPN的研究员Rodrigo Duarte博士说。

该研究的共同资深作者、美国Northwell Health Feinstein医学研究所的研究员Douglas Nixon博士说：“需要进一步的研究来理解大多数HERVs的确切功能，包括我们在研究中识别出的那些。我们认为，更好地理解这些古代病毒以及已知与精神疾病相关的基因，有可能彻底改变心理健康研究，并导致治疗或诊断这些疾病的新方法。”

参考原文： Rodrigo R. R. Duarte, et al. “Integrating human endogenous retroviruses into transcriptome-wide association studies highlights novel risk factors for major psychiatric conditions”. Nature Communications. 22 May 2024. DOI: 10.1038/s41467-024-48153-z.