Canavan病是一种罕见且致命的遗传性脑部退行性疾病，主要影响东欧及中欧犹太裔（阿什肯纳兹）儿童。这一群体在美国犹太人中占约90%，约每40人中有1人携带Canavan病相关基因。若父母均为携带者，每次妊娠有四分之一概率生育患病子女。目前已有相关基因筛查测试可用于早期检测。

Canavan病的致病机制源于单一基因突变，导致关键脑酶——天冬氨酸酰化酶（aspartoacylase）功能异常。该酶的失效会引发髓鞘（包裹神经轴突、保证神经信号高效传递的结构）降解，进而导致患儿发育障碍、失明、运动控制缺失、智力障碍，最终早期死亡。

托莱多大学的Ron Viola及其团队在《Biochemistry》杂志五月刊报道了该酶的分离与纯化，并开始揭示其功能机制。Viola表示：“这些研究将帮助我们理解天冬氨酸酰化酶在Canavan病患者中的失效原因。我们的长期目标是设计更优质的酶，用于基因替代治疗。”

该研究为Canavan病的分子机制和未来治疗提供了重要基础，有望推动基因疗法的开发。

参考文献：更多信息可访问美国国立神经疾病与中风研究所（NINDS）官网：http://www.ninds.nih.gov/disorders/canavan/canavan.htm

新闻来源：美国化学学会（ACS）新闻服务。

联系人：Michael Woods（m_woods@acs.org）