好莱坞明星安吉丽娜·朱莉因携带BRCA1基因突变而选择预防性双侧乳腺切除术，这一事件引发了公众对肿瘤基因筛查的关注，同时也加剧了基因专利的争议。美国最高法院即将对万基遗传公司（Myriad Genetics）的基因专利案作出裁决，该公司拥有BRCA1和BRCA2基因的专利，并垄断了相关诊断测试的开发权。批评者认为，这种垄断阻碍了创新，并可能牺牲患者利益以保护公司利润。上世纪90年代，美国曾掀起基因专利申请热潮，目前约有2000个人类基因受到专利保护。此案结果将对基因专利产生深远影响。
中国专家：亚洲女性无需盲目进行BRCA基因筛查
美国加州大学洛杉矶分校病理学教授饶建宇指出，BRCA1和BRCA2基因突变在犹太裔中发生率较高，但尚无证据表明这些突变广泛存在于亚洲人群。他建议中国女性不必盲目进行此类基因筛查。朱莉在《纽约时报》公开信中透露，其母亲因癌症去世，而她本人检测出BRCA1基因阳性，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%。预防性切除术后，她的乳腺癌风险降至5%。饶建宇表示，美国许多有基因风险的女性选择该手术，朱莉因明星身份备受关注。若选择保留乳头及皮肤，风险可降至1%以下。
深圳华大基因研究院副院长徐讯认为，在美国医生可能建议切除，但预防性治疗在中国存在争议。乳腺癌是发达国家女性最常见的恶性肿瘤之一，英国每12位女性中就有1人可能患病。中国乳腺癌发病率近年高居女性恶性肿瘤首位，并以每年3%以上的速度递增。发病机制尚不清楚，主要涉及遗传易感性、内分泌失调和病毒感染等。约5%的乳腺癌由基因突变引起，BRCA1突变在不同种族中差异显著。徐讯强调，此类易感基因可能更适用于白种人检测，亚洲人中检出率很低。
北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科李惠平表示，中国乳腺癌患者中遗传因素比例低，基因突变引起的比例也低。对于亚洲人，预防性切除并非最佳选择。研究显示，早期乳腺癌可通过诊断和治疗治愈。在北京大学肿瘤医院，有家族史者可进行基因检测，并作为高危人群管理，加强临床检查，实现早发现、早治疗。
基因专利导致高额检测费用
在美国，BRCA1和BRCA2基因检测费用高达3000美元以上。而在中国，宁夏鼎实生物鉴定中心计皖博士表示，其公司完成该检测仅需400元人民币和一口唾液，一天内即可出结果。计皖指出，如此巨大的价格差距源于万基公司的专利未覆盖中国。检测成本实际上很低，技术操作简单，但目前很少有人进行相关检测。
万基公司10年前在美国获得BRCA1基因专利，检测结果阳性的女性可能面临是否切除乳房或卵巢的抉择。专利生效后，使用该遗传诊断需经公司同意，每次检测需支付2400美元。此举引发争议。2009年，美国公民自由联盟和公共专利基金会代表美国医学遗传学会、美国病理学家学会等机构及患者，对BRCA1和BRCA2相关的7项人类基因专利提起诉讼。徐讯表示，专利应保护发明而非自然存在的事物，如人体基因。他个人不支持人类基因专利化，但序列检测方法可申请专利。
寻找亚洲人的易感基因
1990年启动的人类基因组计划耗资30亿美元，如今个人基因组测序费用已降至约1000美元。面对朱莉带火的BRCA1和BRCA2检测（主要针对白种人），人们关注哪些基因适用于亚洲人。徐讯表示，中国相关研究已有进展。与美国不同，亚洲是胃癌和肺癌高发区，研究者已发现一些相应的易感位点。除癌症风险预测外，华大基因还开展了单基因遗传病基因检测研究。单基因遗传病涉及多学科，临床症状复杂，传统检测易漏诊、误诊。深圳华大临床检验中心自主研发了芯片捕获结合高通量测序技术，检测准确率达99%，可覆盖145种单基因遗传病。
科学家预计，未来5至10年内，基因检测将像血压测量一样普及，届时生活将发生重大改变。