威廉氏症（Williams syndrome）是一种由7号染色体长臂（7q11.23）区域约26-28个基因缺失引起的遗传性疾病，患者常表现出独特的认知特征：空间认知能力受损，但语言和社交能力相对保留，且极度友好、外向。然而，这种过度社交倾向常伴随高水平的焦虑，尤其是对非社交性威胁（如巨响、黑暗）的恐惧。研究人员在8月份出版的《自然·神经科学》上报告说，威廉氏症患者大脑中与焦虑相关的区域出现了不正常活动。这些发现有助于查明影响这种遗传性疾病的神经回路的位置。

Andreas Meyer-Lindenberg和同事对成年威廉氏症患者的大脑进行了功能性磁共振成像（fMRI）扫描，观察他们在观看有表情的面容（如生气、恐惧）或惊慌场面（如车祸、自然灾害）时的反应。研究发现，患者大脑中负责在紧张情况下调控情绪反应的回路——包括杏仁核、前额叶皮层和扣带回——对生气的面容反应减弱，但对惊慌场面反应过度。具体来说，杏仁核（情绪处理中心）对威胁性社交信号（生气面孔）的激活低于正常对照组，而对非社交性威胁（惊慌场景）的激活显著增强。这种异常模式可能解释了患者为何对社交情境过度信任，却对非社交威胁高度焦虑。

由于威廉氏症是一种明确的遗传疾病，这些结果有助于解释特定基因缺失如何改变大脑对社交和情绪做出反应的功能。例如，缺失区域中的GTF2I和GTF2IRD1基因被认为与社交行为和焦虑调节有关。该研究为开发针对焦虑障碍的基因靶向治疗提供了新思路。