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非洲基因组学突破:NeuroDev绘制神经发育疾病新图景

2026-06-25 21:37 Elise Robinson 生物行 阅读 0
核心摘要: NeuroDev研究首次基于非洲儿童数据,揭示了神经发育疾病与30多个基因之间的新型关联。这项预印本研究从南非和肯尼亚招募参与者,旨在绘制儿童发育的遗传图谱,重点关注自闭症及其他神经

非洲基因组学突破:NeuroDev绘制神经发育疾病新图景

一项最新预印本研究显示,来自非洲儿童的数据帮助科学家们揭示了神经发育疾病与30多个基因之间的新型关联。这些发现是NeuroDev研究的首批成果之一,该研究旨在绘制儿童发育的遗传图谱,重点关注自闭症及其他神经发育疾病,并为此从南非和肯尼亚的家庭中招募参与者。

麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的成员、该研究的调查员Elise Robinson表示:“NeuroDev队列中存在大量此前未见的遗传变异。”她指出,将这些变异纳入临床数据库,有望改善全球非洲裔人群的健康预后。

非洲人口拥有全球最丰富的遗传多样性,然而,其遗传数据在目前的临床数据库中却严重缺失,这些数据库大多偏向欧洲人群。德克萨斯大学西南医学中心神经科学副教授Maria Chahrour强调,如果没有来自多样化人群的数据,我们对神经发育疾病遗传学机制的理解将是不完整的。Chahrour教授虽然未参与这项新工作,但她曾建立了第一个非洲自闭症儿童队列。

Chahrour教授表示:“我们正在生成必要的关键数据,这些数据将为我们提供关于神经发育疾病遗传架构的新见解。我很高兴看到这样的研究,而NeuroDev正是其中之一。”这项研究的突破性发现,不仅填补了非洲人群遗传数据缺失的空白,更预示着未来在神经发育疾病诊断、治疗和预防方面可能取得的重大进展。


参考文献: NeuroDev Study. Mapping previously unseen genetic variation in Africa reveals novel links to neurodevelopmental conditions. medRxiv, 2024; DOI: 10.64898/2026.04.30.26351947
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