科学家已经将最近发现的REEP1基因与一种罕见的神经系统疾病——遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia）联系起来，目前该疾病尚无治愈方法。杜克大学医学中心的研究人员发现，这种基因缺陷占所有遗传性痉挛性截瘫病例的6%到7%。

杜克大学人类遗传学中心和精神病学系的助理教授Stephan Züchner博士表示，这一发现可能有助于开发针对缺陷基因的药物，并为研究其他主要神经退行性疾病（包括肌萎缩性侧索硬化症或Lou Gehrig病）的原因提供重要线索。

Züchner说：“这些遗传疾病的患者目前没有真正的治疗选择。我们的发现将为从不同角度研究这些疾病提供新的机会，以便我们更好地了解导致这些疾病的原因以及在开发治疗方法时应针对哪些基因。”

研究人员在《美国人类遗传学杂志》2006年8月刊（现已在线发布）上报告了他们的发现。该研究得到了美国国立卫生研究院的资助，并得到了受遗传性痉挛性截瘫影响的个人和家庭对杜克大学人类遗传学中心的捐款支持。

遗传性痉挛性截瘫是一种相关的遗传性疾病，会导致进行性肢体无力和僵硬，通常会导致瘫痪。与许多神经退行性疾病一样，患者通常在20多岁到50多岁之间开始出现症状，并且症状随着时间的推移逐渐加重。目前尚无治愈方法，医生只能通过物理治疗来改善肌力和保持运动范围。

在研究中，杜克大学的研究人员发现，一种形式的遗传性痉挛性截瘫与REEP1基因有关。该基因通常产生支持细胞能量来源——线粒体的蛋白质。但该基因的缺陷可能会使蛋白质无法在线粒体中发挥正常功能，尤其是神经系统细胞通路中的线粒体。杜克大学人类遗传学中心主任Margaret Pericak-Vance博士表示，蛋白质功能障碍的确切机制尚不清楚。

杜克大学的科学家通过研究两个患有遗传性痉挛性截瘫的家庭开始寻找与该疾病相关的基因。利用基因定位技术，研究人员在第2染色体上发现了一段与致病基因相关的DNA序列。通过仔细检查那些可能在神经退行性疾病细胞通路中发挥作用的候选基因的DNA序列，研究人员在患有遗传性痉挛性截瘫的人群中发现了REEP1基因的突变，而在未受影响的亲属中则没有发现这些突变。

Pericak-Vance和团队成员Allison Ashley-Koch博士表示，REEP1在遗传性痉挛性截瘫中的作用的发现加强了线粒体缺陷是许多类型的神经退行性疾病的根源的证据。例如，科学家已经发现，Lou Gehrig病是由SOD1基因的突变引起的，而SOD1基因的蛋白质也在线粒体中表达。

Züchner表示，随着REEP1的作用被确定，科学家正在开发一种基因测试来识别具有该缺陷的患者。杜克大学团队已将其基因发现授权给Athena Diagnostics Inc.，以开发针对该疾病高风险患者的基因测试。