乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，全球每年约有230万新发病例，是女性癌症死亡的主要原因。近日，丹麦哥本哈根大学的研究人员通过大规模人群研究，发现了一个新的乳腺癌易感基因——CHEK2。该基因的特定突变可使乳腺癌患病风险增加三倍，成为继BRCA1和BRCA2之后第三个被确认的乳腺癌易感基因。相关研究成果发表于《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）。

研究团队对哥本哈根地区9000名丹麦人的基因数据进行了分析，发现CHEK2基因的1100delC突变与乳腺癌风险显著相关。携带该突变的女性，其乳腺癌终生患病风险约为20%～25%，而普通人群的风险约为8%～10%。CHEK2基因编码一种细胞周期检查点激酶，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。当该基因发生突变时，DNA修复能力下降，导致基因组不稳定，从而促进肿瘤发生。

此前已知的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关，携带者终生患癌风险高达60%～80%。而CHEK2突变的风险相对较低，但人群携带率更高（约1%～2%），因此对公共健康的影响不容忽视。该研究建议，对于有乳腺癌家族史的女性，尤其是已排除BRCA1/2突变的个体，应考虑进行CHEK2基因检测。

乳腺癌的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。除遗传易感基因外，年龄、激素水平、生活方式（如饮酒、肥胖）等也会影响发病风险。目前，乳腺癌的早期筛查（如乳腺X线摄影）和靶向治疗（如针对HER2阳性的曲妥珠单抗）已显著改善患者预后。未来，基于多基因风险评分的个体化预防策略有望进一步降低乳腺癌的发病率。