与寻找杀人凶手的侦探一样，研究自闭症生理原因的研究人员也碰到了一些意外的嫌疑犯。来自美国华盛顿大学等多所大学的研究人员发现，导致男孩和女孩自闭症的基因存在显著差异。此外，研究还揭示了其他基因在自闭症早期阶段和晚发型中发挥的不同作用。该研究成果发表于《Molecular Genetics》杂志上。

这项研究为“多基因引发自闭症”的理论提供了新证据。研究人员推测，可能有4到6个主要基因和20到30个次要基因共同导致自闭症。如果个体中这些基因只发生三种高风险变异，则可能导致较轻程度的自闭症。由于自闭症在女性中更为罕见，这可能意味着女性需要携带更多风险基因才会发病，也提示男性和女性自闭症存在生物学上的差异。

研究证实了自闭症的两种遗传亚型：男性和女性型、早发和晚发型。研究强有力地证实了7号染色体上存在自闭症相关基因，而3号、4号和11号染色体也含有相关基因。这些结果与之前的研究一致，即7号染色体与自闭症密切相关。

研究人员分析了169个至少有两名成员患有自闭症的家庭的DNA，搜索了基因组中的自闭症易感基因。这些新发现对深入了解自闭症的发病机制具有重要意义，并为自闭症的治疗或预防提供了重要指导。