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首轮全基因组关联研究重点关注常见疾病

2006-10-12 21:19 Geoff Spencer NIH/National Human Genome Rese 阅读 0
核心摘要: Genetic Association Information Network(GAIN)项目旨在通过全基因组关联分析来识别常见疾病的遗传因素。首轮研究重点关注六种常见疾病,包括抑郁症、糖尿病和精神分裂症。GAIN将为约18000个样本进行基因分型分析,并将结果广泛提供给研究社区。

国家卫生研究院基金会(FNIH)宣布,六项重大研究被选为首批进行全基因组分析的项目,这些项目由Genetic Association Information Network(GAIN)进行。这种分析旨在识别影响公共卫生的常见疾病的遗传贡献,例如抑郁症和糖尿病。使用之前收集的生物样本,GAIN将全面评估约1000-2000名正常健康志愿者和1000-2000名患有所研究疾病的患者的基因组之间的微小差异。识别两组之间的遗传差异将加速新方法的开发,以预防、诊断、治疗甚至治愈常见疾病。

GAIN是一个独特的公私合作伙伴关系,涉及国家卫生研究院(NIH)、辉瑞公司、Affymetrix公司、FNIH以及Perlegen Sciences公司、Abbott公司和Broad Institute。GAIN成立于2006年2月,旨在通过进行大规模基因组研究和使结果广泛可用于全球研究人员来帮助找到常见疾病的遗传原因。私人捐赠者已为该项目贡献了约2600万美元,以刺激该领域的快速进展。然而,资助该合作伙伴关系的公司将不会从GAIN中获得任何特殊利益,例如提前访问数据。

首批六项研究被FNIH董事会选中,经过严格的同行评审、技术评审和伦理评审,并在GAIN指导委员会的推荐下。成功的研究及其主要研究人员和附属医疗机构是:Goncalo Abecasis、Stephen V. Faraone、Pablo V. Gejman、John Rice Kelsoe、Patrick Francis Sullivan和James Heber Warram。这些研究被选中,以便在全基因组关联分析中找出影响常见疾病的遗传因素,例如抑郁症、糖尿病和精神分裂症。

GAIN将为六种疾病的约18000个样本进行基因分型分析,使用Perlegen Sciences和Broad Institute提供的基因分型服务。基因分型使用标准化的实验室程序来识别个体之间的遗传变异。通过比较受影响和未受影响个体的所有染色体中的遗传变异频率,研究人员可以确定导致疾病的遗传因素。

随着每项研究的DNA样本被基因分型,结果将被广泛提供给研究社区,符合人类基因组项目的原则。Pfizer提供的500万美元的一部分将支持GAIN数据库的开发,由NIH的国家生物技术信息中心(NCBI)负责。GAIN指导委员会成员Patrice Milos表示,GAIN生成的科学数据的立即、广泛发布对于促进新的分子靶点的发现以预防、诊断和治疗疾病至关重要。

除了免费基因分型外,所选研究的主要研究人员及其机构还将从NIH获得额外的资助,以支持新的遗传数据的分析。FNIH还将为选定的研究人员和数据分析师以及遗传研究设计和分析的专家举办GAIN分析研讨会。会议将向整个科学界开放。

预计FNIH将寻求超出Pfizer和Abbott已提供的资金的额外资金,以支持GAIN下的额外基因分型研究。

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