肌萎缩侧索硬化症（ALS）是最常见的运动神经元疾病，其散发性病例占90%以上。迄今为止，针对散发性ALS的基因筛查规模最大的一项研究已经成功收集了超过1000名患者及对照组的遗传信息，标志着该领域研究迈出了关键一步。

该研究由约翰霍普金斯大学罗伯特·帕卡德ALS研究中心牵头，联合美国国立神经疾病与中风研究所（NINDS）及ALS协会支持，研究团队在日本横滨举办的第17届国际ALS/MDA研讨会上公布了初步成果。该研讨会是全球ALS研究成果发布的权威平台。

该项目采用高通量全基因组关联分析技术（GWAS），通过机器人自动化和最新基因芯片技术，快速精准地筛查患者DNA中与疾病相关的遗传变异。研究团队由NIH的Bryan Traynor和John Hardy领导，涵盖美国与意大利的多学科合作，项目启动于去年春季，因科学家与临床医生的紧密协作而得以高效完成。

研究通过比较患者与健康对照的基因型，寻找在患者中显著富集的遗传标记，旨在揭示散发性ALS的遗传风险因素。尽管ALS的家族性病例已发现多种致病基因突变，如SOD1基因突变，但散发性ALS的遗传基础仍未明晰。该研究希望厘清散发性ALS是否由少数基因、基因与环境交互作用，或纯环境因素所致。

研究团队预计将在未来数月内完成数据分析并得出结论。若能确认与ALS相关的基因变异，将为开发针对性治疗提供新的分子靶点，推动ALS治疗的临床转化。

约翰霍普金斯大学罗伯特·帕卡德ALS研究中心是全球唯一专注于ALS的研究机构，致力于加速实验室研究成果向临床应用的转化。中心通过消除资助等待时间和促进科学数据共享，推动药物从临床前试验迅速进入人体临床试验阶段。

ALS是一种进行性神经肌肉退行性疾病，导致患者逐步瘫痪，丧失进食、言语和呼吸能力，病程快速且目前无治愈方法，诊断后多数患者五年内死亡。

本研究团队成员还包括约翰霍普金斯大学的Jeffrey Rothstein博士、Jennifer Schymick、Sonja Scholz、Angela Britton、Sampath Arepalli、Hon-Chung Fung、J. Raphael Gibbs（美国国立老龄研究所神经遗传学实验室）及意大利都灵大学的Adriano Chio教授。

更多信息请访问约翰霍普金斯大学罗伯特·帕卡德ALS研究中心官网：http://www.alscenter.org/

联系方式：Marjorie Centofanti，约翰霍普金斯医学机构