最新一期的《Cell》子刊《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）同期刊发了两篇来自中国学者的研究成果。这两篇文章的通讯作者均为长江学者特聘教授邓红文博士。研究分别聚焦于少肌症（Sarcopenia）和骨质疏松症（Bone Mineral Density, BMD）的遗传学基础，通过全基因组关联分析（GWAS）发现了关键基因变异，为理解这些疾病的发病机制提供了重要线索。

第一篇论文题为《全基因组关联与重复研究鉴定TRHR为瘦体质量的重要基因》（Genome-wide Association and Replication Studies Identified TRHR as an Important Gene for Lean Body Mass），第一作者是西安交通大学生命科学院青年教授刘晓刚。该研究首次发现促甲状腺激素释放激素受体（TRHR）基因变异及其与生长激素-胰岛素样生长因子I基因变异之间的相互作用，对人群肌肉量变化具有显著影响。这一发现对揭示少肌症的发病机理具有重要意义。少肌症是一种以骨骼肌质量和功能进行性下降为特征的老年性疾病，过去被认为主要与蛋白质摄入不足和缺乏运动有关，而本研究首次从遗传层面揭示了其内在机制。

第二篇论文题为《全基因组关联与后续重复研究鉴定ADAMTS18和TGFBR3为不同种族人群的骨量候选基因》（Genome-wide Association and Follow-Up Replication Studies Identified ADAMTS18 and TGFBR3 as Bone Mass Candidate Genes in Different Ethnic Groups），第一作者为密苏里大学基础医学与骨科学系的Dong-Hai Xiong，第二作者为刘晓刚。该研究对骨质疏松症进行了全基因组关联分析，并选取了美国白人、中国人和非洲人三组不同种族人群的骨样本进行检测。结果发现，ADAMTS18和TGFBR3基因与不同种族人群的骨质疏松症存在显著关联，这些成果为骨质疏松症的遗传风险评估和个体化治疗提供了指导意义。

值得注意的是，刘晓刚的研究不仅揭示了少肌症的遗传决定机制，还为建立少肌症的遗传风险筛查方法、寻找干预靶点提供了基础，甚至有望为筛选具有运动潜能的青少年提供帮助。相关工作已被收入Science-Business Exchange网，显示出其潜在的商业和投资价值。

（生物通 小茜）