2006年10月24日，在杭州西湖畔举行的国际基因组学大会上，来自全球的生物学界精英齐聚一堂。美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）做了长达57页的PPT报告，其中“肿瘤基因组计划”成为焦点。该计划旨在通过大规模基因测序，找出所有与癌症相关的基因变异，为精准医疗奠定基础。

1. 什么是“肿瘤基因组计划”？

肿瘤基因组计划的目标是列出所有与癌症相关的基因变异。柯林斯在大会上讲述了“Hua的故事”：未来，人们只需花费1000美元进行全面的基因测试，就能建立自己的基因组图，了解健康状况和家族遗传缺陷，从而进行健康规划。反之，如果对家族病史一无所知，就可能面临健康隐患。这个故事生动说明了基因测序对人类生活的巨大作用。

美国于2005年12月13日宣布启动肿瘤基因组计划的“先遣计划”，投入1亿美元，用3年时间在DNA序列上找出与脑癌、肺癌和卵巢癌相关的基因变异。柯林斯强调，该计划需要国际合作，并已向中国发出合作邀请。中国也即将启动癌症基因组计划，中科院北京基因组研究所所长杨焕明表示，中国将针对高发癌症、具有地方特色的常见癌症等4种类型开展研究。

2. “肿瘤基因组计划”有多难？

肿瘤基因组计划的工作量无比庞大。美国国家癌症研究所副所长安娜·巴克称，它将是迄今为止世界上最大的基因工程，规模相当于100个“人类基因组计划”。癌症种类繁多，每个肿瘤都有独特的基因蓝图，即使是同一种癌症，致病原因也不尽相同。因此，需要收集大量癌症病例，找出更多与癌症相关的基因。目前，人类已测知1293个基因与疾病有关，但仅占人体所有基因的5%。

2006年10月底，美国约翰·霍普金斯大学基莫尔癌症中心的研究人员宣布成功破译乳腺癌和肠癌的全部基因密码。中国研究者指出，该研究每种肿瘤用了11个样品，测了1.3万多个基因，接近人类基因总数的60%，具有统计学意义。肿瘤基因组项目将采用类似技术路线，但规模更大，样本更多。

3. “肿瘤基因组”怎么用？

肿瘤基因组计划不仅有助于开发靶向药物，还能根据每个人的基因特征分析患癌风险，采取预防措施。例如，有家族大肠癌病史的人可能在30岁左右就出现癌前症状，通过基因检测可以提早发现问题。浙江大学祁鸣指出，基因治疗需要与其他医疗方法相互配合。肿瘤基因组测序完成后，科学家可以建立肿瘤数据库，找出导致癌症的基因，分析其编码蛋白质，进而通过药物控制或清除这些蛋白质，达到治疗目的。

延伸：基因组帮蜜蜂寻祖

2006年10月26日，《自然》杂志封面文章公布了蜜蜂的完整基因组序列。这是继果蝇、按蚊之后第三种被完整测序的动物。科学家通过种群遗传学分析发现，蜜蜂的祖先来自非洲，而非传统认为的欧亚大陆。此外，蜜蜂基因组中控制生理节奏、衰老、RNA干扰的基因与人类等脊椎动物更为接近，而主管先天免疫、表皮形成和味觉受体的基因数量较少，但气味受体基因较多。研究还表明，基因可能决定蜜蜂的社会分工。

本专题感谢：祁鸣（浙江大学遗传与基因组医学中心主任）、杨焕明（中科院北京基因组研究所所长）、翟立伟（国家人类基因组北方研究中心的研发总监）。专题采写/本报记者 李健亚。