科学家已经鉴别出人体至少有50个融合基因与白血病有关，而英国科学家日前宣布，将重点研究其中的两个融合基因如何导致急性骨髓性白血病的问题。

据英国诺丁汉大学日前发布的新闻公报，这两个基因名为MOZ和TIF2，它们的不正常融合能影响骨髓细胞，导致白血病的发生。MOZ（MYST3）是一种组蛋白乙酰转移酶，参与转录调控和染色质重塑；TIF2（NCOA2）是一种核受体共激活因子，调节基因表达。当两者发生融合时，形成的融合蛋白会异常激活下游信号通路，促进造血干细胞的异常增殖和分化阻滞，从而驱动急性骨髓性白血病（AML）的发生。

为进行这项研究，该大学药学院教授戴维·希利和卡林·金德尔获得了国际癌症研究协会价值15万英镑（约28.4万美元）的资助。希利表示，关键的问题是要弄清楚MOZ和TIF2以及相关的蛋白质融合如何影响细胞功能。具体而言，研究团队将利用细胞模型和动物模型，通过基因编辑、蛋白质组学和功能实验，解析融合蛋白的分子机制及其与AML进展的关系。

由于目前科学家还不了解急性骨髓性白血病的确切机制，研究人员希望，这项研究最终将有助于科学家开发出治疗急性骨髓性白血病的新药。AML是一种异质性极强的血液恶性肿瘤，传统化疗效果有限，靶向治疗和免疫治疗是当前的研究热点。MOZ-TIF2融合基因的深入研究可能为AML的精准治疗提供新靶点。

据专家介绍，急性骨髓性白血病是一种渐进性疾病，老年人群中常见。目前诊断这种疾病的方法是血细胞计数和骨髓活检。患者如不能接受及时治疗，会很快死亡。近年来，随着对AML分子机制的深入理解，针对FLT3、IDH1/2等突变的小分子抑制剂已进入临床应用，但MOZ-TIF2融合的靶向药物尚处于早期研发阶段。